Disturbi congeniti della glicosilazione: cosa sono e come diagnosticarli
A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Grazie a un test preconcepimento ogni coppia che sta programmando di avere un figlio può verificare il proprio stato di salute e la probabilità di trasmettere delle malattie genetiche al bambino. Alcune di queste sono malattie definite "rare", perché si manifestano solo in pochi individui.
Tra le malattie rare trasmissibili in modo ereditario ci sono i disturbi congeniti della glicosilazione (CDG). Si tratta di un gruppo di malattie autosomiche recessive caratterizzate da difetti nella sintesi delle glicoproteine (proteine legate a zuccheri). I pazienti affetti da queste malattie presentano problemi neurologici e sintomi multiviscerali. La frequenza è di un caso ogni 50.000-100.000 [1].
Le sindromi CDG si sviluppano per via di mutazioni su geni che producono enzimi responsabili di diversi processi metabolici. La forma più frequente di CDG è la CDG1a, ovvero il 70% dei casi delle CDG. È causata da mutazioni del gene PMM2, che codifica per la proteina fosfomannomutasi, i cui livelli diminuiscono in caso di mutazione [1]. Alcuni pazienti sviluppano una patologia sistemica grave, spesso fatale, mentre altri presentano forme più lievi [2], per questo si tratta di una forma caratterizzata da un quadro clinico disomogeneo.
La CDG si può manifestare con disturbi dell'alimentazione, diarrea, vomito, ritardo della crescita, disturbi neuro-motori, psicomotori, oculari, episodi simil-ictus e retinite pigmentosa nei primi anni di vita e nell'età adulta [2,3]. Il ritardo psicomotorio è il sintomo più evidente e frequente soprattutto durante l'infanzia. I casi più gravi sono caratterizzati da idrope fetale alla nascita (accumulo di fluido o edema). A causa delle complicazioni che colpiscono gli organi vitali, il 20% dei neonati non supera l'anno di vita [4].
La diagnosi della CDG è basata sull'evidenza di anomalie nella glicosilazione delle glicoproteine nel sangue tramite l'analisi elettroforetica della transferrina sierica. Questo esame non è specifico in quanto non consente di distinguere il tipo di CDG. A questo solitamente si associa la ricerca di mutazioni nei geni corrispondenti con un test genetico [4]. È possibile anche la diagnosi prenatale.
Per alcune forme di CDG esistono trattamenti specifici che possono migliorare gli effetti di una glicosilazione proteica errata. Si tratta, però, di trattamenti che non funzionano per la CDG1a, ovvero la forma più grave e più comune per cui esistono solo trattamenti volti ad alleviare i sintomi [5].
Le malattie genetiche ereditabili sono tante e proprio per questo, e per la loro gravità, viene consigliato alle coppie che vogliono un figlio di sottoporsi a un test genetico preconcepimento sicuro. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva, come la CDG1a e consiste in un semplice prelievo di sangue da entrambi i membri della coppia per conoscere il loro rischio riproduttivo.
È importante consultare il proprio medico per pianificare un percorso riproduttivo adatto a salvaguardare la salute del proprio bambino.
Per saperne di più sul test preconcepimento di Sorgente Genetica: www.sorgentegenetica.it
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Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=137
3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=79318
4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9826/pmm2-cdg-cdg-ia
http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/glicosilazione-disturbi-congeniti-della
