Il rischio di trasmissione del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 28/11/2019 in Salute e alimentazione
Condividi su:

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

La gravidanza è un momento delicato. Quando una coppia è in cerca di un figlio può sapere, prima ancora del concepimento, se esiste la probabilità di trasmettere una malattia genetica al bambino. Con un test preconcepimento si può capire se il proprio figlio correrà questo rischio.

 

Una delle malattie genetiche recessive che i genitori possono trasmettere al proprio figlio, in modo inconsapevole, è il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD). Viene definita malattia genetica recessiva in quanto può presentarsi nel figlio senza mostrare nessun tipo di sintomo nei genitori. Questo deficit può manifestarsi nel bambino se entrambi i genitori sono portatori dello stesso gene mutato.

 

Si tratta di un difetto congenito ell'ossidazione degli acidi grassi, causato da una mutazione del gene ACADM, che codifica per la proteina MCAD mitocondriale. Per l'organismo gli acidi grassi sono una fonte energetica importante e vengono catabolizzati, ovvero degradati in unità più semplici da cui ricavare energia, in caso di necessità. La proteina MCAD ha la funzione di catabolizzare gli acidi grassi con catene di media lunghezza, cioè compresa tra i 4 e i 14 atomi di carbonio [1,2].

 

Il deficit di MCAD si può manifestare con crisi metaboliche a rapida progressione che necessitano di un intervento tempestivo, altrimenti potrebbero essere letali.
Tra i sintomi vi sono:

•         letargia;

•         ipoglicemia ipochetotica;

•         convulsioni;

•         vomito;

•         problemi epatici;

•         problemi respiratori;

•         coma [1,2].

 

La malattia si può manifestare tra i 3 e i 24 mesi di vita, ma esistono molti pazienti in cui rimane asintomatica fino all'età adulta. Di solito, in questi casi, si manifesta in seguito a un'infezione, a un digiuno prolungato o a un intervento chirurgico [1,2].

 

La valutazione della presenza di specifici metaboliti (acilcarnitine) nelle urine e nel sangue consente di arrivare ad una diagnosi. Questa viene in seguito confermata dalle analisi genetiche [2].

 

La somministrazione endovenosa di destrosio è il trattamento per questo deficit, ma se si parla di trattamento a lungo termine vengono consigliati pasti frequenti, una dieta povera di grassi e ricca di carboidrati. Vanno assolutamente evitati gli acidi grassi a catena media. Seguendo queste indicazioni i pazienti possono avere una prognosi buona [2].

 

Il deficit di MCAD è una malattia genetica recessiva ed è anche una malattia rara, visto che la sua prevalenza è di 1 bambino ogni 14.600 bambini nati [2].

 

Per riuscire a programmare un percorso di nascita adeguato, i futuri genitori devono conoscere prima del concepimento il rischio di trasmissione di malattie genetiche recessive ai propri figli. Per farlo possono scegliere il test preconcepimento Igea, in grado di indicare la probabilità di essere portatori di patologie genetiche come la fibrosi cistica o l'atrofia muscolare spinale o del deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media. Si tratta di un semplice prelievo di sangue dal quale verrà estratto e analizzato il DNA dei futuri genitori.

 

Per maggiori informazioni sul test preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it

 

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

 

Fonti:

 

1.       National Institutes of Health, National Library of medicine, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/medium-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency#resources;

Orphanet, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=42

PARTECIPA AL GIORNALE

Sei già registrato?

Accedi con login e password