Caratteristiche e diagnosi delle malattie rare

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 23/05/2019 in Salute e alimentazione
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

In gravidanza è bene rivolgersi sempre a un ginecologo, in modo che possa seguire e valutare tutti i rischi associati alla gravidanza. Vi sono patologie, come ad esempio le malattie genetiche rare, che possono essere trasmesse dal genitore al figlio e il cui rischio di trasmissione può essere valutato con un test genetico.

Una malattia genetica si definisce rara quando il numero di casi in una data popolazione (la prevalenza) non supera una soglia prestabilita. In Europea una malattia viene definita rara quando è presente in meno di una persona ogni 2.0001. La frequenza di una malattia rara varia anche in base alle regioni, ne è un esempio la talassemia. Si tratta di una malattia genetica dovuta a una mutazione sul gene della globulina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel sangue. Tale mutazione è causa di anemia grave. È una malattia che si riscontra meno frequentemente nel Nord Europa che nelle regioni del Mediterraneo2,3.

Attualmente nella lista delle malattie rare se ne contano circa 6.000-7.000, ma è un numero in continua evoluzione, che si aggiorna in base al livello di precisione delle analisi e ai metodi di diagnosi, oltre che in base ai sintomi usati per la classificazione delle diverse condizioni/malattie. A causa della bassa prevalenza delle malattie rare nella popolazione, molte non sono ancora state classificate come rare, pur presentandone le caratteristiche.3

Le cause delle malattie rare possono essere varie: genetiche, allergie, infezioni, processi degenerativi e neoplastici. Quasi tutte le malattie genetiche sono anche malattie rare3.

Una malattia genetica rara è dovuta a mutazioni del DNA dei genitori che vengono trasmesse ai figli. Se entrambi i genitori sono portatori sani di una mutazione recessiva, pur non manifestandone i sintomi, possono trasmettere la malattia al figlio. La probabilità che il figlio sia un portatore sano è pari al 50%, mentre la probabilità di essere affetto dalla patologia è pari al 25%4.

La fibrosi cistica, per esempio, è causata da una mutazione sul gene CFTR e colpisce una persona su 2.500-2.700. Se entrambi i membri di una coppia sono portatori inconsapevoli di un allele della forma mutata di CFTR, il figlio avrà il 25% di probabilità di avere questa patologia genetica rara5.

Le malattie rare possono presentarsi:

  • dalla nascita o dall’infanzia, come l’atrofia muscolare spinale, la neurofibromatosi, l’osteogenesi imperfetta, la sindrome di Rett;
  • nell'età adulta, come la corea di Huntington, il morbo di Crohn, la sclerosi laterale amiotrofica, il sarcoma di Kaposi o il cancro della tiroide.3

Ad oggi, non ci sono cure per la maggior parte delle malattie rare conosciute, ma solo interventi che ne migliorano le diverse sintomatologie3.

Poiché c’è un’alta ereditabilità di queste malattie, è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di trasmettere ai figli una malattia genetica rara, come l’atrofia muscolare spinale, la sindrome di Duchenne, la sindrome dell’X-fragile, la leucodistrofia metacromatica, la fibrosi cistica, la malattia di Wilson.

Consulta il tuo medico di fiducia e scopri di più sui test genetici preconcepimento visitando il sito:

www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

1. https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare

2. http://www.anemiamediterranea.it/

3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_AboutRareDiseases.php?lng=IT

4. http://www.telethon.it/cosa-facciamo/malattie-genetiche-rare

5. https://www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica

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