Esami prenatali: differenze tra Bi-test e test del DNA fetale

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 15/04/2019 in Salute e alimentazione da Dania Pedron
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Dania Pedron
diagnosi prenatale

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La gravidanza è uno dei periodi più delicati per una donna, durante il quale è necessario prendersi cura della propria salute e di quella del nascituro. Durante la gravidanza è consigliabile intraprendere un piano di screening o di diagnosi prenatale per verificare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche fetali. Questi esami, infatti, permettono di scoprire se il nascituro presenta alterazioni come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau).

Amniocentesi e villocentesi sono esami di diagnosi prenatale che offrono una diagnosi certa ma che presentano un rischio di aborto, essendo test diagnostici di tipo invasivo.
In assenza di determinati fattori, come familiarità a determinate malattie, è preferibile eseguire un esame non invasivo, come un test di screening prenatale prima di sottoporsi a un test diagnostico invasivo. Tra questi abbiamo il Bi-test (o test combinato) e il test del DNA fetale con i quali è possibile conoscere la probabilità di presenza nel feto di determinate malattie.

Il Bi-test si compone di due esami: uno del sangue materno volto a determinare i valori di due proteine (biomarcatori di patologie del feto), e uno ecografico (chiamato translucenza nucale) per eseguire una serie di misurazioni sul nascituro. Il Bi-test può essere fatto tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza e gli esiti sono affidabili all'85% dato che restituisce anche falsi positivi [1], ossia risultati che indicano un'alterazione che però non è realmente presente.

Dalla 10a settimana di gestazione è possibile eseguire il test del DNA fetale, un esame di ultima generazione. Anche in questo caso occorre un campione di sangue materno. La percentuale di attendibilità nel rilevare i casi di trisomia 21 è superiore al 99%, mentre quella di rilevazione delle aneuploidie dei cromosomi sessuali e delle trisomie 13 e 18 è leggermente inferiore.

Se messi a confronto, il test del DNA fetale ha una percentuale di attendibilità maggiore rispetto al Bi-test, i falsi positivi restituiti sono in percentuale minore, e può essere eseguito in un'epoca gestazionale precedente, consentendo di conoscere le condizioni del bimbo in anticipo.

Se questi esami dovessero rilevare la presenza di un'alterazione cromosomica, la gestante dovrà sottoporsi anche a un test diagnostico di tipo invasivo, come l'amniocentesi o la villocentesi, al fine di confermare o smentire l'esito.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut

 

 

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