Test genetico per le malattie autosomiche recessive

Come scoprire se si è portatori di una malattia genetica recessiva

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 25/02/2019 in Salute e alimentazione da Dania Pedron
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Dania Pedron

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quali vantaggi offre effettuare un test genetico? Permette a una coppia che desidera avere un figlio di conoscere qual è il rischio di trasmettere al feto una malattia genetica, individuando con anticipo il suo rischio riproduttivo. È consigliato sottoporsi a un test genetico quando c’è familiarità per malattie genetiche e dunque quando un soggetto potrebbe essere portatore sano di una determinata patologia genetica senza esserne consapevole.
Ma come si può essere portatori sani di una malattia genetica grave, come ad esempio l’atrofia muscolare spinale (SMA), e non esserne consapevoli?
I caratteri ereditari che formano un nuovo individuo vengono definiti nel momento della fusione dei gameti (spermatozoo e cellula uovo). I caratteri ereditati corrispondono a precisi segmenti nel DNA, chiamati geni. Ogni gene codifica per una proteina con una specifica funzione all’interno di una cellula, in un determinato organo. I geni che nel DNA umano hanno una proteina associata sono 21.000 circa.[1,2] Nelle cellule diploidi (e rientrano in questa categoria tutte le cellule con eccezione dei gameti), le informazioni sono contenute in doppia copia dello stesso gene. Ciascuna di queste copie prende il nome di allele, uno deriva dal padre e uno dalla madre. Dunque, per ogni carattere genetico, ciascun individuo possiede due alleli, uguali o diversi. Se i due alleli ricevuti dal figlio dai genitori sono uguali, si parla di condizione omozigote, mentre se i due alleli sono diversi si parla di condizione eterozigote. [3]
Spesso, dei due alleli di uno stesso gene, uno risulta dominante rispetto all’altro e, quando è presente questa relazione di dominanza, vengono nascosti i possibili effetti dell’allele recessivo. Per esempio, il carattere che determina gli occhi scuri domina su quello per gli occhi chiari. Le relazioni di dominanza e recessività tra i geni sono note fin dalla metà del 1800 grazie ai lavori del frate Gregor Johann Mendel sulla pianta dei piselli [4].
Le leggi di ereditarietà non solo determinano i caratteri estetici di un individuo, ma anche la trasmissione di alcune malattie genetiche. Ad esempio, l’albinismo è una malattia autosomica recessiva che viene trasmessa quando l’individuo eredita due alleli recessivi dello stesso gene. In questo caso, i genitori eterozigoti sono portatori sani (poiché l’allele dominante copre l’effetto dell’allele che determina l’albinismo), mentre il figlio, omozigote recessivo, eredita e sviluppa la malattia.[5] L’allele recessivo è mutato nella sua funzione rispetto all’allele dominante. Infatti, l’allele recessivo nell’albinismo non è in grado di produrre la proteina melanina responsabile della pigmentazione [5]. Tra le malattie genetiche recessive figurano la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia falciforme, la malattia di Tay-Sachs e la fenilchetonuria (PKU). 
Le malattie autosomiche recessive sono gravi e impattano la vita di un individuo a vari livelli. Grazie agli avanzamenti nella ricerca scientifica, è possibile conoscere il rischio che una coppia ha di trasmettere una malattia genetica al feto attraverso un test genetico. Un test genetico preconcepimento permette ad un individuo di sapere se è eterozigote per un allele mutato. In questo caso, il soggetto portatore di una malattia genetica recessiva potrebbe trasmetterla al figlio per via ereditaria e, nel caso in cui anche l’altro membro della coppia possieda lo stesso allele mutato, il figlio potrebbe svilupparne tutti i sintomi. Il test si effettua su un prelievo di sangue di entrambi i genitori ed è consigliato a chiunque voglia valutare un percorso riproduttivo sotto consiglio di un medico specialista.
Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento Igea visita il sito: www.sorgentegenetica.it

Fonti: 
1. Mihaela Pertea, Alaina Shumate, Geo Pertea, Ales Varabyou, Yu-Chi Chang, Anil K Madugundu,  View ORCID ProfileAkhilesh Pandey, Steven Salzberg. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensive new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. doi: https://doi.org/10.1101/332825
2. Progetto Genoma Umano http://www.treccani.it/enciclopedia/progetto-genoma-umano/
3. James D. Watson, Biologia molecolare del gene, settima edizione.
4. Helena Curtis, N. Sue Barnes, Adriana Schnek, Graciela Flores, Invito alla biologia.blu PLUS, Biologia molecolare, genetica ed evoluzione, Zanichelli, 2012.
5. P. J. Russel, iGenetica (2ª edizione). Edises, 2007

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