Individuate le 42 varianti genetiche responsabili dell'artrite reumatoide

Lo studio è stato condotto su più di trentamila DNA

pubblicato il 29/12/2013 in Salute e alimentazione da Angela Menna
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Angela Menna

Il tentativo di rilevare le varianti genetiche responsabili dell'artrite reumatoide, è stato finalmente raggiunto da un'equipe di studiosi inglesi. La sperimentazione è stata condotta su più di trentamila DNA di persone europee asiatiche, costruendo una 'mappa' di loci genici, cioè individuando la posizione di un gene all'interno di un cromosoma del paziente malato. Pubblicato sulla rivista Nature, lo studio è riuscito a risalire alle 42 varianti genetiche colpevoli della malattia, portando il numero totale di loci 'chiave' a 101.

I ricercatori hanno preso in considerazione più di 10 milioni di marker genetici provenienti da un campione di 29.880 pazienti con artrite reumatoide e hanno confrontato i risultati ottenuti con il quadro genetico di 73.758 persone sane.
«L’obiettivo, è utilizzare la genetica per sviluppare nuovi farmaci mirati in grado di compensare gli effetti delle varianti individuate, che diverrebbero così bersaglio delle terapie», sottolinea il professor Robert Plenge della Harvard Medical School. Un metodo che, dunque, potrebbe rivelarsi utile anche per altre malattie. Tuttavia, i 98 geni potenziali «bersagli» di farmaci nei 101 loci conosciuti, sono in fase di identificazione da parte degli studiosi. Molti di questi farmaci, sono, infatti, i target di terapie approvate contro l’artrite reumatoide. Alcuni di questi geni sono stati riconosciuti come terapia contro altre malattie, come il cancro.

Oggi, purtroppo l'artrite reumatoide colpisce sempre più le donne, non solo in fase adolescenziale, ma anche tra i 60 e i 70 anni. Anche se non si dispone di una cura efficace contro questa patologia, riconoscerla tempestivamente, attraverso la diagnosi precoce, può essere considerata la vera arma per combatterla.

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