A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Individuare un tumore in fase iniziale è estremamente importante per riuscire ad intervenire tempestivamente. Le donne che avvertono potenziali sintomi tumore al seno devono assolutamente rivolgersi ad un medico, ricordando che la prevenzione e la diagnosi precoce sono essenziali per evitare le conseguenze più gravi. In Italia, ogni anno, più di 1 donna su 1.000 riceve una diagnosi di tumore al seno, con una percentuale di rischio di sviluppare la neoplasia del 13% circa[1].

Esistono diversi fattori dai quali può dipendere lo sviluppo del tumore al seno o alle ovaie, che possono essere ambientali, come uno stile di vita poco sano]2] o una cattiva alimentazione, oppure genetici. Non bisogna sottovalutare la familiarità per questa patologia, in quanto se in famiglia è presente un membro che ha ricevuto una diagnosi di tumore per i familiari aumentano le probabilità di ammalarsi della stessa neoplasia. La prevenzione dei tumori è molto importante, e il primo passo è proprio quello di riuscire a modificare le proprie abitudini per migliorare il proprio stile di vita. A questo va associato un percorso di screening per poter diagnosticare precocemente l’eventuale presenza di una forma tumorale.

Gli screening oncologici sono molto utili per individuare la malattia nei primi stadi, quando il tumore è circoscritto ad una specifica area dell’organismo. I sintomi del tumore, in questa fase, possono non essere particolarmente evidenti, e proprio per questo lo screening può fare la differenza. Il tumore alle ovaie, per esempio, viene chiamato “killer silenzioso” in quanto i sintomi si manifestano in fasi più avanzate della malattia[3]. I tumori possono svilupparsi in diverse fasce d’età, e crescono tutti con tempi diversi. Esistono forme che si manifestano in tempi brevi, mentre altre impiegano tempi più lunghi[4]. Il percorso di screening prevede la ripetizione di esami a cadenza regolare, stabilendo i successivi passi, diversi a seconda dei risultati degli esami[4]. Per arrivare ad una diagnosi precoce di tumore al seno esistono vari strumenti da poter utilizzare. L’autopalpazione è il primo passo per individuare eventuali noduli, seguita da esami strumentali come mammografia, ecografia, risonanza magnetica e test genetici.

Tra i fattori di rischio per lo sviluppo di tumore al seno e alle ovaie vi sono anche le mutazioni dei geni BRCA (BReast CAncer). Ogni individuo, infatti, all’interno del suo patrimonio genetico, presenta i geni BRCA1 e BRCA2. Le mutazioni di questi geni vengono trasmesse per via ereditaria ed aumentano il rischio di insorgenza del tumore al seno (87%) e alle ovaie[5] (40%).

Il test SorgenteBRCA è un esame di screening genetico per rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA, con un’elevata affidabilità. È consigliato generalmente alle donne che vogliono conoscere la loro eventuale predisposizione genetica a queste forme di tumore e a quelle che hanno familiarità con la malattia. Basta un semplice prelievo di sangue con cui viene analizzata la sequenza genetica in modo da rilevare l’eventuale presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA.
Consultare uno specialista per valutare i sintomi e definire un percorso di screening mirato è molto importante.

Per maggiori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e alle ovaie: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. I numeri del Cancro in Italia – 2016
2. LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
3. www.airc.it
4. Acto Onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6): vi93-vi98