A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Da cosa è causato il cancro alla mammella? Cosa si intende con “prevenzione tumore al seno”?

Ogni donna dovrebbe essere informata e conoscere la risposta a questi quesiti dal momento che il cancro al seno rappresenta la prima causa di morte per malattia oncologica nella popolazione femminile[1]: ogni anno, infatti solo in Italia a più di 1 donna su 1.000 viene diagnosticato il carcinoma alla mammella[2].
I tumori al seno e all’ovaio possono essere causati da diversi fattori tra cui uno stile di vita sregolato, un’alimentazione non equilibrata, l’avanzare dell’età, i fattori ambientali e le mutazioni genetiche ereditabili. In particolare, le mutazioni genetiche hanno un ruolo importante nella comparsa di queste due neoplasie. Nel nostro DNA sono presenti due geni, BRCA1 e BRCA2, le cui mutazioni possono essere trasmesse per via ereditaria e queste mutazioni aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno e all’ovaio. Il rischio di insorgenza del tumore al seno in caso di mutazioni dei geni BRCA, è dell’87% circa, mentre per il cancro alle ovaie è del 40% circa[3]. 

Un gene, formato da DNA, è l’unità che racchiude le informazioni responsabili della trasmissione dei caratteri ereditari. Partendo dallo studio dei geni e delle loro mutazioni si può comprendere il meccanismo d’insorgenza di un tumore e di conseguenza si può ideare una terapia mirata.

Oggigiorno sono disponibili test di screening genetici tramite i quali è possibile individuare i soggetti che presentano un rischio maggiore di sviluppare un tumore data la presenza di mutazioni. I test genetici sono in grado di sequenziare, cioè “leggere” lettera per lettera, il DNA così da individuare l’eventuale presenza di una mutazione. Fino a pochi anni fa il sequenziamento del DNA veniva effettuato tramite il metodo Sanger (dal nome dal suo ideatore Fred Sanger). Oggi invece il sequenziamento avviene tramite tecniche chiamate NGS (Next generation Sequencing): metodologie di ultima generazione che leggono contemporaneamente migliaia di geni[4] riducendo costi e tempi di analisi. 

Per effettuare un test genetico con sequenziamento del DNA, come ad esempio il test BRCA offerto da Sorgente Genetica, basta un semplice prelievo di sangue. Il DNA verrà estratto dalle cellule presenti nel sangue e questo viene sottoposto ad analisi tramite la tecnologia NGS. Il test è consigliato non solo alle donne con un rischio genetico (ovvero in caso di tumori al seno e all’ovaio), ma anche alle donne che non hanno familiarità con questi tumori ma che vogliono conoscere la propria predisposizione genetica.
Conoscere se si ha una predisposizione allo sviluppo di una neoplasia è determinante per poter intraprendere il prima possibile un piano di prevenzione personalizzato. 

Scopri il Test BRCA offerto da Sorgente Genetica: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)

2. I numeri del Cancro in Italia – 2016
3. R. FERLA, et al., Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes, Annals of Oncology 18, Supplement 6, vi93-vi98, 2007
4. U. DEMKOW, R. PLOSKI, Clinical Application for Next-Generation Sequencing, Elsevier, 2016