A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Le donne possono sviluppare diverse tipologie di tumore, come il tumore al seno o alle ovaie. I fattori scatenanti possono essere ambientali o genetici. Per una buona prevenzione tumore al seno è importante mantenere uno stile di vita sano, una corretta alimentazione ed evitare il consumo di alcol e fumo. Si tratta di abitudini che possono essere migliorate o modificate, e potrebbero veramente fare la differenza. Una malattia oncologica ad alta incidenza, per esempio, è proprio il tumore al seno,che causa il 17% dei decessi per tumore nella popolazione femminile(1).
Le stime, in Italia, hanno rilevato che ogni anno a più di 1 donna su 1000 viene diagnosticato il cancro al seno2. Il rischio raggiunge il 13%. Il tumore viene diagnosticato entro i 50 anni a 1 donna su 45, tra i 50 e i 69 anni ad 1 donna su 19 e tra i 70 e gli 84 anni(2) ad 1 donna su 23.
Esistono misure preventive per evitare l’insorgenza di neoplasie come quella al seno e alle ovaie, definito anche “killer silenzioso” per via dei sintomi silenti che diventano evidenti in fase avanzata(3). Alcune di queste misure preventive sono:
- Condurre uno stile di vita equilibrato
- Seguire un’alimentazione saria e variegata(4)
- Mantenersi in forma
La familiarità e le mutazioni genetiche sono alcuni dei fattori di rischio che possono portare l’insorgenza del tumore al seno o del tumore alle ovaie. Nelle famiglie in cui un membro ha ricevuto una diagnosi di uno di questi tumori gli altri familiari hanno più probabilità che la malattia si sviluppi in futuro. Ogni individuo, nel proprio patrimonio genetico, ha i geni BRCA1 e BRCA2, e le mutazioni di questi geni possono essere trasmessi per via ereditaria. Il rischio di insorgenza del cancro alle ovaie e alla mammella (5,6) può aumentare per via delle alterazioni a carico dei geni BRCA.
Per intervenire tempestivamente è essenziale una diagnosi precoce di tumore, così da aumentare la sopravvivenza del 98% per il tumore al seno, e dell’85% circa7 per il tumore alle ovaie. Valutare la familiarità e l’ereditarietà per queste due neoplasie è uno strumento che le donne devono prendere in considerazione per arrivare ad una diagnosi precoce. I test genetici specifici possono rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA, che sono associate all’insorgenza del tumore al seno e alle ovaie.
Il test SorgenteBRCA è un esame di screening genetico in grado di rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA. Basta un semplice campione di sangue per analizzare l’intera sequenza genetica e rilevare eventuali mutazioni. Viene consigliato alle donne che vogliono informazioni sulla loro predisposizione genetica al tumore al seno e alle ovaie, in modo particolare a tutte le donne che hanno familiarità con queste malattie oncologiche.
Il team di specialisti in genetica medica di Sorgente Genetica, partendo dalle linee guida FONCaM (Forza Operativa Nazionale sul Carcinoma Mammario), ha stilato i seguenti criteri di eleggibilità per indirizzare le pazienti al questionario di familiarità.
Soggetti affetti da Carcinoma mammario
- Età diagnosi < 36 anni
- Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
- Tumore mammario maschile a qualunque età
Soggetti affetti da Carcinoma annessiale (ovaio, tube e primitivo peritoneale)
- Età di diagnosi < 50 anni
- Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
Soggetti non affetti da patologia tumorale
- Familiarità di primo grado per Carcinoma mammario e/o annessiale
La familiarità di primo grado riguarda i genitori, i figli, i fratelli e/o sorelle di entrambi i rami della famiglia (materno e paterno).
La presenza di una mutazione genetica non vuol dire per forza che il tumore al seno o alle ovaie si svilupperà, ma è importante rilevare la propria predisposizione per un piano di prevenzione ad hoc.
Per ulteriori informazioni sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Fonti:
- Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
- I numeri del Cancro in Italia – 2016
- Acto onlus – Tumore ovarico e rischio genetico: cosa bisogna sapere
- LILT – Lega Italiana per la lotta contro i tumori
- Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.
- Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6): vi93-vi98.
- Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
