Una donna incinta ad inizio gravidanza ha sempre molti dubbi, specie se si tratta del primo figlio. Un dubbio che accomuna molte gestanti riguarda la differenza tra test di screening prenatale e test di diagnosi prenatale, quale l’amniocentesi. Facciamo chiarezza in merito.
Ci sono diversi esami che ogni futura mamma dovrebbe eseguire al fine di assicurare la propria salute e quella del bambino. I test che mettono in luce l’eventuale presenza di anomalie genetiche nel feto si differenziano fra test prenatali non invasivi e test prenatali invasivi.
Fra gli esami di tipo non invasivo rientrano i test di “screening prenatale”. Solitamente questi esami combinano analisi biochimiche effettuate sul sangue materno a esami ecografici, che permettono di valutare la morfologia del feto. Questi esami sono sicuri al 100% e non comportano alcun rischio di aborto o di danno alla madre e al feto.
Ogni test di screening è definito di tipo probabilistico poiché, combinando i risultati ottenuti dal test rispetto a parametri standard, viene calcolata la probabilità che il feto sia affetto o meno da anomalie cromosomiche (come trisomie o difetti del tubo neurale). Non tutti i test di screening prenatale hanno però lo stesso grado di affidabilità.
Durante i test di screening prenatale quali il Bi test, il Tri test e il Quadri test, vengono analizzati i valori di alcune proteine nel sangue materno e si effettua un esame ecografico, detto translucenza nucale, che permette di prendere delle misurazioni sul feto. La percentuale di attendibilità di questi esami arriva all’85%.1
Il test del DNA fetale è un'altra tipologia di test di screening prenatale. Questo tipo di test si svolge su un campione di sangue della madre. Questo verrà analizzato con appositi macchinari di ultima generazione e verranno individuati i frammenti di DNA del bambino che circolano nel sangue materno durante tutta la gravidanza. Dall’analisi sul DNA del feto si potrà capire se questo sia affetto da anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down e le trisomie 18 e 13. Il test del DNA fetale ha un tasso di affidabilità molto elevato, che arriva al 99,9%.2
Con esami prenatali invasivi ci si riferisce ad amniocentesi, villocentesi e cordocentesi. Questi esami sono di tipo “diagnostico” ovvero forniscono una diagnosi sullo stato di salute del feto. Ciascuno di questi test analizza campioni di liquido o di tessuto prelevati direttamente dal feto: con l’amniocentesi si preleva un campione di liquido amniotico, la villocentesi prevede invece l’analisi su un piccolo campione di placenta mentre la cordocentesi permette il prelievo di una piccola aliquota di sangue del cordone.
Al fine di prelevare questi tessuti, tutti gli esami diagnostici sono “invasivi” e si effettuano con un prelievo direttamente dalla pancia della gestante. Proprio perché invasivi, gli esami diagnostici, presentano un rischio di aborto dell’1%.
Il ginecologo saprà indicare quali sono i test di screening più adatti alle condizioni di salute della gestante.
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Articolo a cura dell'ufficio stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
2. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
