I tumori possono essere causati da diversi fattori tra cui l’ambiente in cui si vive, la predisposizione genetica, l’età e lo stile di vita. Per malattie oncologiche come il tumore al seno e il tumore all’ovaio è importante effettuare esami come ad esempio il BRCA test, lì dove la mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 possono essere responsabili dell’insorgere di queste forme tumorali.
I tumori trovano origine in un’anomalia a livello di produzione cellulare. Normalmente le cellule provvedono allo sviluppo dell’organismo o alla sostituzione di cellule morte o danneggiate. Se si verifica una mutazione genetica, le cellule vengono prodotte in maniera continua e non adempiono più alle loro funzioni originarie. Le cellule in sovrannumero possono diventare di tipo maligno e intaccare i tessuti limitrofi.
Se in famiglia ad uno o più membri è stato diagnosticato un cancro ci possono essere maggiori probabilità che questo insorga anche in altri individui della famiglia. L’ereditarietà del tumore può essere causato da un gene mutato trasmesso.
Ultimamente sta prendendo piede lo screening genetico volto alla rilevazione di mutazioni di geni BRCA, in quanto associati all’insorgere del tumore al seno e alle ovaie¹. Si tratta di forme tumorali tra le più diffuse tra le donne. Studi specifici hanno rilevato che il 5-10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore all’ovaio sono riconducibili alla mutazione dei geni BRCA¹′².
Il tumore al seno è la prima causa di decesso per malattia oncologica tra le donne. Stime affermano che le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA hanno un rischio di insorgenza del tumore al seno fino al 87%, mentre per il tumore all’ovaio è del 40%³′⁴. I sintomi del tumore alle ovaie non sono immediatamente identificabili e per questo motivo tale malattia oncologica è stata definita “silente”.
Attraverso questi test genetici è possibile attuare una strategia di prevenzione e un piano di screening mirato. La presenza di una mutazione genetica non significa che insorgerà necessariamente un cancro, ma è pur vero che tra i pazienti a cui è stata diagnosticata una forma tumorale, il 10% aveva una predisposizione genetica.
Per saperne di più sui test genetici per il tumore al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it
Articolo a cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica
Fonti
1 Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
2 Pal T, PermuthWey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
3 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
4 Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione
