Test prenatali per la Sindrome di Down

Quali sono gli esami da fare in gravidanza e quando si eseguono

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 25/07/2016 in Salute e alimentazione da Ufficio stampa Sorgente Genetica
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Ufficio stampa Sorgente Genetica

Per una mamma che sta affrontando una gravidanza è importante avere cura del benessere di se stessa e del nascituro. Per questo motivo è fondamentale effettuare i controlli di routine e di screening prenatale suggeriti dal ginecologo di fiducia. Esistono diversi test in gravidanza per sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche, che permettono di rilevare la presenza di eventuali aneuploidie nel bambino.

I test prenatali non invasivi a cui è possibile sottoporsi sono tanti e variano tra loro per i tempi entro cui si possono effettuare e per il tasso di affidabilità. Quest’ultimo viene rilevato sulla percentuale di anomalie riscontrate, come la Trisomia 21, e il tasso di falsi positivi, cioè risultati dell’esame che affermano di aver rilevato un’anomalia che in realtà non c’è.  In questo senso, il test prenatale non invasivo del DNA fetale è quello più veloce e a cui ci si può sottoporre già dalla 10ᵃ settimana di gravidanza. Il tasso di affidabilità di questo test è del 99,9%¹ con una percentuale di falsi positivi minore dello 0,3%.

Altri test prenatali non invasivi a cui sottoporsi sono il Bi Test e il Tri Test. Il Bi Test può essere svolto insieme alla translucenza nucale tra la 11ᵃ e la 13ᵃ settimana e ha un tasso di affidabilità dell’85%² con un valore di falsi positivi che arriva fino al 5%. Il Tri Test invece, può essere effettuato tra la 15ᵃ e la 17ᵃ settimana di gravidanza e ha un tasso di affidabilità pari al 60% con una percentuale di falsi positivi che raggiunge l’8%.

Questi test in gravidanza per sindrome di Down esami di screening prenatale non invasivi. Nel caso in cui diano esito positivo o facciano trapelare qualche dubbio, diventa necessario sottoporsi ad esami di diagnosi prenatale invasiva che possono confermare o smentire quanto rilevato nel test di screening non invasivo. Per questo motivo è importante valutare attentamente quale test di screening effettuare in modo da ottenere risultati attendibili che possono ridurre al minimo la necessità di ricorrere a test di diagnosi prenatale invasiva.

La scelta dei test prenatali a cui sottoporsi deve essere sempre effettuata insieme al ginecologo di fiducia. 
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A cura dell'Ufficio stampa Sorgente Genetica

Note:
1. Poster Illumina ISPD_2014 Rev A
2. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche  Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

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