La malattia oncologica più frequente nella popolazione femminile, prima causa di morte per cancro nelle donne, è il tumore al seno1. Questa patologia, che in Italia colpisce una donna su 9, può portare a gravi conseguenze se individuata in fase avanzata.
Una produzione incontrollata di alcune cellule, che si trasformano in maligne e possono diffondersi nei tessuti circostanti, può portare alla formazione del tumore. Il tumore al seno viene diviso in due categorie: invasivo e in situ. Nel primo le cellule tumorali si diffondono nei tessuti circostanti, portando alla metastasi. Il secondo riguarda la presenza di cellule tumorali all’interno dei lobuli e dei dotti mammari senza intaccare i tessuti circostanti.
Le tipologie più diffuse di cancro al seno riguardano le cellule lobulari (legate alle ghiandole mammarie) o dei dotti lattiferi, che si riferisce a circa il 70% dei casi di tumore2.
Esistono alcuni fattori di rischio che favoriscono l’insorgenza di questo tumore:
- La familiarità: se ad un familiare è stato diagnosticato il tumore al seno (o tumore all’ovaio) può aumentare la probabilità di riscontro di questa neoplasia
- L’età: si pensa che con la maggiore età vi siano più probabilità di comparsa del tumore mammario. Nonostante questo il 60% dei casi riguarda donne di età inferiore ai 55 anni.
- La mutazione genetica: le donne che presentano una mutazione a carico del gene BRCA hanno un rischio maggiore di sviluppare un cancro alla mammella o all’ovaio.
Di fondamentale importanza è la diagnosi precoce, che permette di aumentare le possibilità di sopravvivenza. La probabilità di sopravvivenza a cinque anni delle donne a cui viene individuato il tumore alla mammella allo stadio zero, ovvero quando è in situ, arriva al 98%3.
Le donne possono effettuare un autoesame di palpazione del seno per rilevare l’eventuale presenza di dolore, noduli o altre anomalie, associando dei controlli periodici da uno specialista in senologia, che effettuerà lo stesso esame. Sottoporsi allo screening favorisce la strategia di prevenzione.
Esiste un test genetico, utile per la diagnosi precoce sulla predisposizione genetica al tumore al seno e all’ovaio, in grado di rilevare la presenza della mutazione a carico del gene BRCA. Questo esame può essere effettuato tramite un campione di saliva, dal quale viene analizzato il DNA per rilevare mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, associate ad alcune forme di tumori mammari e ovarici4. Un risultato positivo alla mutazione dei geni BRCA non significa che sia già presente il tumore.
Oltre a questo test, le donne possono effettuare un altro esame di screening: l’ecografia. L’esame ecografico permette di fare una scansione dei tessuti mammari per individuare l’eventuale presenza di noduli o cisti che contengono del liquido. L’esame considerato più affidabile è la mammografia e serve ad individuare molte tipologie di tumore mammario nelle fasi iniziali, quando non sono ancora rilevabili tramite la palpazione.
Per maggiori informazioni sui test genetici per il gene BRCA: www.brcasorgente.it
Articolo a cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Fonti:
1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
3. Airc – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro
4. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
