Covid. Si manifesta in modo diverso tra le persone per cause genetiche

pubblicato il 26/09/2020 in Attualità
Condividi su:

La SARS-CoV-2, ha diverse manifestazioni tra persone. Infatti su molte persone le conseguenze sono letali mentre altre sono completamente asintomatiche e ne escono senza malattia evidente. Le ultime ricerche dimostrano che il 15% delle forme più gravi derivano da cause genetiche e immunologiche. Il risultato è stato pubblicato su Science in due articoli e segnano un passo importante per la prevenzione, per cercare di indentificare le persone a rischio e le terapie più adatte.

La Rockfeller Unversity ha condotto uno studio coordinato da Jean-Laurent Casanova. La scoperta in questione si basa sull'analisi del DNA di oltre 700 pazienti con gravi forme della malattia e di questi almeno il 3/4% dei casi, la gravità dell'infezione dipendono da mutazioni che bloccano la produzione dell'interferone di tipo I, nel 10/11% sono stati individuati auto anticorpi, cioè anticorpi che aggrediscono il sistema immunitario al quale appartengono. Alla ricerca ha collaborato anche l'Italia, con il laboratorio di Genetica Medica dell'Università di Roma Tor Vergata diretto da Giuseppe Novelli e il gruppo dell'Istituto San Raffaele di Milano diretto da Alessandro Aiuti, e l'Ospedale Bambino Gesù di Roma, ovviamente con il Consorzio Internazionale di Genetica, Covidhge.

"I risultati suggeriscono in modo convincente che disfunzioni dell'interferone di tipo I costituiscano spesso la causa delle forme più critiche di Covid-19", ha osservato Casanova, a capo del laboratorio di Genetica umana delle malattie infettive presso la Rockefeller University di New York e coordinatore di entrambi gli studi. "Almeno in teoria - ha aggiunto - si tratta di disfunzioni che possono essere trattate con farmaci e approcci esistenti",

Il primo articolo descrive le mutazioni scoperte nei pazienti con forme gravi di Covid-19 in 13 geni della famiglia degli interferoni, già noti per essere coinvolti nella suscettibilità genetica all'influenza. Indipendentemente dalla loro età, le persone con queste mutazioni sono più a rischio di sviluppare forme gravi di influenza o di Covid-19. La scoperta ha immediate ripercussioni sulla terapia perché suggerisce di utilizzare l'interferone di tipo I."I geni attivi nei meccanismi di difesa quando mutati, sembrano favorire la gravità della malattia", osserva Novelli, coautore delle ricerca." Questo studio - ha aggiunto - dimostra che i nostri geni possono quindi influenzare il modo in cui il sistema immunitario risponde a un'infezione, e quindi chiarire perché alcune persone presentano sintomi più gravi della malattia e indirizzare un sottogruppo di pazienti verso una terapia mirata".
Il secondo studio ha individuato in oltre il 10% dei pazienti livelli elevati di auto-anticorpi, ossia anticorpi che aggrediscono il sistema immunitario al quale appartengono. Per Aiuti "l'approccio adottato dal consorzio ci permetterà di scavare sempre più a fondo nei meccanismi molecolari e genetici che spiegano le forme più gravi di covid-19 e di suggerire soluzioni terapeutiche mirate per gruppi specifici di pazienti".

PARTECIPA AL GIORNALE

Sei già registrato?

Accedi con login e password