Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga: cos’è?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 31/10/2019 in Scienza e Tecnologia
Condividi su:

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Le coppie che hanno deciso di avere un bambino hanno la possibilità di effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il rischio di trasmettere malattie genetiche al proprio figlio ancora prima del concepimento.

 

Le malattie genetiche ereditarie si manifestano quando uno o più geni nel DNA sono mutati. Se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, hanno una probabilità del 25% che il bambino sia affetto dalla malattia recessiva causata dal gene mutato [1].

 

Il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHADD) è una malattia che presenta questo tipo di trasmissione recessiva ed è causata da una mutazione del gene HADHA, a seguito della quale si verifica un deficit nella conversione degli acidi grassi in energia [2]. Questa malattia colpisce un individuo ogni 250.000 [3] ed è il secondo deficit di ossidazione degli acidi grassi più frequente (il primo è il deficit degli acidi grassi a catena di media lunghezza) [5].

 

Una fonte energetica molto importante per l'organismo è rappresentata dagli acidi grassi, che vengono liberati dal tessuto adiposo in condizioni di digiuno prolungato o di esercizio fisico intenso e vengono catabolizzati per la produzione di energia. Per catabolizzare un acido grasso a lunga catena servono diversi enzimi, tra cui il 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga. Se questi enzimi non funzionano in modo normale, come nel caso della LCHADD, l'organismo non riesce a completare tutte le tappe del catabolismo e a convertire gli acidi grassi in energia [2,3].

 

I pazienti con questa malattia presentano sintomi gravi fin dalla nascita o dai primi mesi di vita. L'LCHADD si manifesta con ipoglicemia, acidosi metabolica, ipotonia, cardiomiopatie e aritmia, rabdomiolisi, neuropatia periferica e anomalie della funzione epatica [2,3].

 

Le malattie da deficit di ossidazione degli acidi grassi, dal punto di vista clinico, hanno sintomi comuni e per questo la diagnosi si basa su diverse analisi [4]:

  • valutazione dei metaboliti presenti nel sangue e nelle urine nelle fasi acute di manifestazione dei sintomi;
  • test da digiuno, in combinazione con un carico orale di acidi grassi;
  • dosaggi enzimatici, indispensabili pr la conferma diagnostica dei difetti biochimici;
  • studi di genetica molecolare che consentono di identificare la presenza di mutazioni del gene HADHA [4].

 

La terapia prevede strategie da effettuare in fasi acute e nel lungo termine. Quando le manifestazioni della malattia sono acute viene somministrato glucosio ai pazienti, che vengono idratati il più possibile. Il trattamento a lungo termine prevede una dieta ad alto contenuto di carboidrati, l'integrazione di trigliceridi a catena media ed è necessario evitare sforzi intensi e digiuno5. La prognosi è variabile e associata alle manifestazioni cliniche individuali, ma solitamente è sfavorevole [2,4].

 

Questa malattia e le altre malattie genetiche recessive sono molto gravi, per questo è importante valutare il proprio rischio riproduttivo prima del concepimento di un figlio, effettuando un test genetico preconcepimento. Il test preconcepimento Igea si effettua attraverso un semplice prelievo di sangue e indica se i futuri genitori sono portatori di patologie genetiche trasmissibili ai figli, come per esempio il deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga.

 

Consultando il proprio medico di fiducia è possibile pianificare il percorso riproduttivo più adatto.
 

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento potete visitare il sito: www.sorgentegenetica.it

 

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

 

Fonti:

 

  1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited?

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns

  1. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/deficit-acil-coa-deidrogenasi
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=5
  3. http://www.ospedalebambinogesu.it/difetti-dell-ossidazione-degli-acidi-grassi
  4. https://www.msdmanuals.com/it-it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del-metabolismo/malattie-del-ciclo-di-%CE%B2-ossidazione

PARTECIPA AL GIORNALE

Sei già registrato?

Accedi con login e password