Mutazioni BRCA e tumore al seno: l‘effetto Jolie

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 31/10/2019 in Salute e alimentazione
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Età, stile di vita, fattori ambientali e predisposizione genetica sono fattori di rischio che potrebbero determinare la comparsa di un tumore. Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 sono associate allo sviluppo di diverse forme di tumore al seno e tumore alle ovaie, tra le più diffuse nella popolazione femminile. Esistono diversi studi che hanno dimostrato che il 5-10% dei casi di cancro al seno e il 15% dei casi di cancro ovarico sono determinati da mutazioni dei geni BRCA [1,2].

 

I geni BRCA sono conosciuti anche con il nome "geni Jolie" in seguito alla decisione presa dall'attrice Angiolina Jolie di effettuare una doppia mastectomia e ovariectomia preventive, dopo aver scoperto di essere portatrice della mutazione del gene BRCA1. Ecco quali sono i dettagli di questa vicenda.

 

Nel maggio 2013, con una lettera sul New York Times, la bella Angelina Jolie ha deciso di parlare della morte prematura della madre, dopo dieci lunghi anni di lotta contro un tumore al seno. La sua scomparsa ha spinto l'attrice a informarsi dal suo medico per cercare di capire se rischiava di ammalarsi a sua volta. Grazie a un test genetico specifico per individuare la presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, ha scoperto di avere un gene difettoso chiamato BRCA1, che aumentava in modo molto significativo il suo rischio di sviluppare un carcinoma ovarico o un cancro al seno: il rischio di sviluppo di un tumore al seno era dell'87%, mentre per il tumore alle ovaie era del 50%. Queste percentuali possono variare da donna a donna. L'attrice a questo punto ha deciso di ridurre in modo drastico questo rischio sottoponendosi a una doppia mastectomia preventiva [3].

 

Dopo l'intervento il suo rischio di sviluppare un tumore al seno è passato dall'87% al 5%. La Jolie ha scelto di rendere pubblica questa sua decisione per lanciare un messaggio a tutte le donne, soprattutto quelle con familiarità per questa malattia. Il messaggio riguarda l'importanza di sottoporsi a un test genetico per individuare l'eventuale presenza di mutazioni ai geni BRCA [3].

 

Le parole di Angelina Jolie hanno avuto un effetto molto forte e questa è una conferma dell'impatto che possono avere i discorsi delle star, anche quando riguardano argomenti così importanti e delicati. Si è arrivati a parlare di "effetto Jolie" riferendosi all'aumento improvviso delle ricerche su internet sui test di screening per le mutazioni BRCA e del numero di donne che hanno effettuato il test.

 

Esistono dei test genetici specifici, come il test Sorgente BRCA, che consentono di individuare l'eventuale presenza di mutazioni a carico dei geni BRCA, associate all'aumento del rischio di insorgenza di un tumore al seno e alle ovaie. Basta un semplice campione di sangue da cui viene analizzato il DNA per rilevare la presenza di mutazioni BRCA. Il test genetico Sorgente BRCA viene consigliato a tutte le donne che hanno familiarità per il tumore al seno o alle ovaie o per coloro che desiderano avere informazioni sulla propria predisposizione genetica a queste forme di cancro.

 

Per ulteriori informazioni: www.brcasorgente.it

 

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Fonti:
 

1.       Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2.       Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of

ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3.       My Choise – A. Jolie – New York Times

 

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