Sindrome di Smith-Lemli-Opitz: quali sono le cause

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 31/07/2019 in Salute e alimentazione
Condividi su:

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Le coppie che desiderano un bambino hanno diversi dubbi e diverse domande. Le più importanti, ovviamente, riguardano la salute del piccolo che verrà. Grazie a un test preconcepimento è possibile valutare il rischio riproduttivo dei genitori ancora prima di concepire il bambino. Ciò che viene valutata è la probabilità di trasmettere al figlio una malattia genetica recessiva, come la sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLO). Questo tipo di patologie si manifesta quando il bambino eredita dai genitori due copie mutate dello stesso gene.

 

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz è stata descritta per la prima volta nel 1964 dai dottori Smith, Lemli e Opitz, da cui ha preso il nome [1]. È una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva. Questo significa che una singola copia mutata del gene non determina nessun sintomo, ma se l'individuo eredita il gene mutato da tutti e due i genitori, manifesta la malattia. Si tratta di una sindrome presente in modo particolare nell'Europa centrale e settentrionale, con un'incidenza di 1 ogni 20.000/40.000 bambini. Proprio per questo è considerata come una malattia rara [2].

 

La sindrome SLO si manifesta alla nascita, anche se esistono alcune forme più lievi che vengono diagnosticate durante l'infanzia o addirittura nell'età adulta. È una sindrome metabolica che si caratterizza per la riduzione della sintesi del colesterolo. La mutazione del gene DHCR7 è alla base della malattia e causa la produzione ridotta dell'enzima 7DHC-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. Questo significa che nei pazienti i livelli sierici di colesterolo sono più bassi, mentre aumentano quelli del precursore 7DHC. Il colesterolo ha delle funzioni biologiche, strutturali e metaboliche molto importanti. È un componente delle membrane cellulari, compresa la guaina mielinica, e serve per la sintesi degli ormoni steroidei (testosterone e cortisolo), della vitamina D e degli acidi biliari [1].

 

Quando la malattia è presente si osservano diverse malformazioni, ritardo mentale e disturbi comportamentali. La malattia ha delle caratteristiche fisiche tipiche, come microcefalia, dismorfismi facciali (palatoschisi o ugola bifida, narici anteverse, mento piccolo), sindattilia del secondo e terzo dito del piede, anomalie genitali nel maschio come il criptorchidismo, ritardo di crescita. Tra i disturbi comportamentali vi sono sintomi autistici, iperattività, comportamento autolesionista e disturbi del sonno [2,3]. I pazienti colpiti in modo più grave presentano anche malformazioni al cervello, al cuore, ai polmoni e anomalie gastrointestinali [1]. La prognosi ovviamente dipende dalla gravità dei sintomi: alcuni pazienti arrivano all'età adulta [2].

 

La diagnosi viene fatta valutando i livelli di 7DHC nel siero e nei tessuti e confermata dall'analisi molecolare [1,2,3]. Il trattamento prevede la supplementazione di colesterolo includendo nella dieta cibi che ne sono ricchi. L'integrazione di colesterolo non può ovviare ai potenziali effetti dannosi dell'accumulo del 7DHC. Inoltre, il colesterolo non può attraversare la barriera emato-encefalica e per questo è in fase di sperimentazione un trattamento che mette insieme la supplementazione di colesterolo con la simvastatina che impedisce l'accumulo di 7DHC e arriva anche al sistema nervoso centrale [1,2].

 

Visto il numero elevato di malattie genetiche che possono essere ereditate e vista anche la loro gravità, molte coppie decidono di effettuare un test genetico preconcepimento per conoscere il proprio rischio riproduttivo. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere dei figli con una malattia genetica recessiva.

 

È importante consultare il proprio medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto.

 

Per maggiori informazioni sul test Igea: www.sorgentegenetica.it

 

Se hai trovato questo articolo interessante condividilo nel tuo network!

 

 

Fonti:

  1. https://www.nature.com/articles/ejhg200810
  2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=818
  3. http://www.ospedalebambinogesu.it/la-sindrome-di-smith-lemli-opitz#.XPJn-4gzbIU

PARTECIPA AL GIORNALE

Sei già registrato?

Accedi con login e password

Video in evidenza