Test di screening prenatale: che cos'è il test del DNA fetale

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 30/07/2019 in Salute e alimentazione
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Per rispondere a tutti gli interrogativi, soprattutto a quelli inerenti alle condizioni di salute del nascituro, è consigliabile che la gestante vada regolarmente dal medico, per i normali controlli, e che si sottoponga almeno a uno fra i vari test di screening prenatale esistenti.

 

I test di screening prenatale sono molto importanti perché consentono ai futuri genitori di conoscere eventuali alterazioni al livello cromosomico presenti nel proprio bambino, come la sindrome di Down. Gli esami prenatali si distinguono in:

  1. esami di screening, non invasivi, indicano la probabilità che ci sia un'alterazione cromosomica fetale, e comprendono il Bi-test, il Tri-test e il test del DNA fetale;
  2. esami di diagnosi, invasivi, restituiscono un risultato certo, ma hanno un rischio di aborto; comprendono la villocentesi e l’amniocentesi.

 

Il test del DNA fetale analizza il sangue prelevato dalla gestante per individuare e sequenziare i frammenti di DNA fetale libero circolante nel sangue materno, il cffDNA (cell-free fetal DNA). Durante la gravidanza, la placenta può sfaldarsi e i frammenti di DNA fetale possono confluire nel circolo sanguigno materno. Ѐ possibile trovarli nel sangue della gestante già dalla quinta settimana di gravidanza, come dimostrato da alcune ricerche [3]. Il numero di frammenti di DNA fetale presenti nel sangue materno aumenta con l'avanzare della gravidanza, e diminuisce fino a essere nullo dopo la nascita del bimbo [3].

 

I frammenti di DNA materni e fetali hanno diverse grandezze, i secondi sono più piccoli rispetto ai primi. Questa distinzione aiuta nell'analisi del DNA fetale [1,2]. Dopo che il cffDNA è stato diviso per centrifugazione dal sangue materno, e dal DNA della gestante sulla base delle differenti lunghezze dei frammenti, si procede a sequenziarlo. Le sequenze di DNA fetale ottenute saranno analizzate da biologi e medici, al fine di ricercare eventuali alterazioni genetiche e cromosomiche, come le trisomie 13, 18 e 21. Inoltre, il DNA fetale permette di sapere il sesso del nascituro e il suo fattore Rh [3,4,5].

 

Il test del DNA fetale è un esame prenatale che permette di conoscere in anticipo lo stato di salute del bimbo, poiché può essere fatto già dalla decima settimana di gravidanza. È in grado di rilevare la trisomia 21 con un'attendibilità del 99%. Se messo a confronto con altri esami prenatali, come Bi-test e Tri-test, il test del DNA fetale oltre ad essere più attendibile, restituisce anche meno risultati falsi positivi (evidenze di anomalie, che però nella realtà non ci sono).

 

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

 

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Fonti:

 

1. Alberry M, Maddocks D, Jones M, Abdel Hadi M, Abdel-Fattah S, Avent N, Soothill PW. "Free fetal DNA in maternal plasma in anembryonic pregnancies: confirmation that the origin is the trophoblast". 2007. Prenatal Diagnosis. Wiley-Blackwell. 27 (5): 4158.

2. Chan KC, Zhang J, Hui AB, Wong N, Lau TK, Leung TN, Lo KW, Huang DW, Lo YM. "Size distributions of maternal and fetal DNA in maternal plasma". 2004. Clinical Chemistry. American Association for Clinical Chemistry (AACC). 50 (1): 88–92.

3. T. R. Everett and L. S. Chitty. “Cell‐free fetal DNA: the new tool in fetal medicine.” Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 May; 45(5): 499–507

4. Jiang P, Peng X, Su X, et al. : FetalQuant SD: accurate quantification of fetal DNA fraction by shallow-depth sequencing of maternal plasma DNA. NPJ Genom Med. 2016;1:16013. 10.1038/npjgenmed.2016.13

5. Lo YM, Hjelm NM, Fidler C, Sargent IL, Murphy MF, Chamberlain PF, Poon PM, Redman CW, Wainscoat JS. "Prenatal diagnosis of fetal RhD status by molecular analysis of maternal plasma". 1998. New England Journal of Medicine (NEJM/MMS). 339 (24): 1734–8.

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