Leucodistrofia metacromatica: cos’è e come si manifesta?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 11/06/2019 in Salute e alimentazione
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

Quando una coppia decide di programmare una gravidanza deve mettere in conto il rischio di trasmettere malattie genetiche gravi al figlio, come la leucodistrofia metacromatica. Per conoscere il proprio rischio riproduttivo i futuri genitori possono decidere di sottoporsi a un test preconcepimento.

Se entrambi i genitori sono portatori di mutazioni recessive dello stesso gene, nel 25% dei casi i figli saranno affetti dalla patologia di cui i genitori sono portatori sani.1

Tra le malattie genetiche trasmissibili vi è la leucodistrofia metacromatica, che è una patologia rara con un’incidenza di 1 ogni 625.000 persone2. Viene denominata anche malattia di Scholz o deficit di arilsulfatasi ed è una malattia da accumulo lisosomiale che influenza la crescita e lo sviluppo della mielina (materiale che costituisce una guaina di rivestimento per i neuroni).2,3

La malattia è dovuta a una mutazione a carico del gene ARSA, localizzato sul braccio lungo del cromosoma 22, e comporta un deficit dell’enzima arilsulfatasi A, che è deputato al metabolismo dei sulfatidi, ovvero sostanze che formano la guaina mielinica dei neuroni. Nei pazienti che presentano la mutazione i sulfatidi si accumulano nel sistema nervoso centrale e periferico e nei reni, causando un graduale deterioramento delle funzioni motorie e neurocognitive nei pazienti. 2,3

Valutando l’accumulo dei sulfatidi nelle urine e nei nervi, e tramite analisi genetica, è possibile effettuare la diagnosi di leucodistrofia metacromatica3.

È possibile distinguere quattro principali forme cliniche di leucodistrofia metacromatica, in base all’età di insorgenza della malattia:

  • forma tardo-infantile, tra i 6 mesi e i 2 anni;
  • forma giovanile-precoce tra i 4 e i 6 anni;
  • forma giovanile-tardiva entro i 12 anni;
  • forma adulta, dopo i 12 anni.

Le forme infantili e giovanili sono le più gravi, in quanto i bambini perdono la capacità di parlare e hanno difficoltà a camminare. I pazienti muoiono entro pochi anni dalla diagnosi.3,4

La forma adulta è più lieve poiché la progressione è lenta, comporta sia disturbi motori che psichiatrici.3,4

Ad oggi non esiste una terapia per la leucodistrofia metacromatica, esistono alcune cure volte a rallentarne il decorso che prevedono terapia genica e terapia enzimatica sostitutiva (ERT).5

Data la gravità di alcune patologie genetiche, è consigliabile effettuare un esame genetico preconcepimento, specie nel caso di coppie a rischio. Il test preconcepimento Igea indica la probabilità di avere figli con una malattia genetica recessiva e rara, come la leucodistrofia metacromatica.

Consulta il tuo medico di fiducia per pianificare il percorso riproduttivo più adatto e scopri di più sui test genetici preconcepimento visitando il sito: www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

1. What are the different ways in which a genetic condition can be inherited? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/inheritance/inheritancepatterns

2. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=IT&Expert=512

3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/leucodistrofia-metacromatica

4. https://www.msdmanuals.com/it/professionale/pediatria/patologie-ereditarie-del metabolismo/leucodistrofia-metacromatica

5. Biffi A, Lucchini G, Rovelli A, Sessa M, Metachromatic leukodystrophy: an overview of current and prospective treatments, in Bone Marrow Transplant., 42 Suppl 2, ottobre 2008, pp. S2–

6, DOI:10.1038/bmt.2008.275, PMID 18978739.

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