Cos’è la sindrome del cromosoma X fragile?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 27/04/2019 in Salute e alimentazione da Dania Pedron
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Dania Pedron

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

 

 

È importante per una coppia che desidera avere un bambino conoscere il proprio rischio di trasmettere malattie genetiche al figlio. Grazie a un test genetico preconcepimento è possibile individuare, con anticipo, la probabilità di concepire figli affetti da malattie genetiche recessive come la sindrome del cromosoma X fragile (FXS).

La sindrome dell’X-fragile è una condizione genetica ereditaria caratterizzata da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e a segni fisici caratteristici. È presente sia nei maschi che nelle femmine, con un rapporto di 1 caso su 4.000 per i maschi, e 1 su 7.000 per le femmine. I sintomi si manifestano in maniera più evidente nei maschi.

Nel 2001 il Ministero della salute ha inserito la sindrome dell’X-fragile nella categoria “malattie rare”, poiché vi sono meno di 5 casi ogni 10.000 nati.1

La FXS è una forma di disabilità mentale dovuta a un gene mutato: FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1), localizzato sul braccio lungo del cromosoma X. Nei pazienti affetti da FXS, tale braccio presenta una rottura, da cui la definizione di “X-Fragile”.1,2

Il gene FMR1 contiene tra le 6 e le 53 ripetizioni del codone CGG (tripletta trinucleotidica). La ripetizione di questa tipletta è molto variabile nella popolazione. Si possono distinguere quattro casistiche, in base all’espansione di questa ripetizione:

  • normale (5-45 ripetizioni di CGG nel gene FMR1);
  • intermedio (45-55 ripetizioni);
  • pre-mutazione (da 55 a 200 triplette ripetute);
  • mutazione completa (oltre 200 ripetizioni) che provoca la sindrome.

Nella malattia, dunque, nel gene FMR1 è presente un’espansione della tripletta CGG che supera le 200 ripetizioni. Per ragioni molecolari non ancora chiare, se una coppia possiede già delle ripetizioni queste possono espandersi fino a portare alla comparsa della sindrome nel figlio3.

Il gene FMR1 produce una proteina denominata FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein) che ha funzione “regolativa”, cioè aiuta altri geni e i loro prodotti proteici a svolgere la propria attività. FMRP è fondamentale per il normale sviluppo cognitivo di un individuo. In caso di malattia, il gene FMR1 non è più in grado di produrre la proteina FMRP e la sua mancanza determina l’insorgenza dei sintomi caratteristici della sindrome1.

In ambito cognitivo si riscontrano disabilità intellettiva, difficoltà di apprendiment e nel linguaggio, difficoltà motorie e dell’equilibrio.

Per quanto riguarda il comportamento, si ha iperattività, aggressività, timidezza e ansia. I bambini manifestano comportamenti di tipo autistico.

Le caratteristiche fisiche tipiche della malattia sono: scarso tono muscolare, ipersensibilità delle giunture, viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, piedi piatti, prolasso della valvola mitrale e macroorchidismo nei maschi1,4.

Non esiste una cura per la sindrome dell’X fragile ma una serie di terapie fisiche, chirurgiche, farmacologiche e psicologiche per migliorare o alleviare i sintomi5.

Per questo conoscere il proprio rischio di mettere alla luce un bambino affetto da tale malattia diventa fondamentale. Il test preconcepimento Igea si effettua su un semplice prelievo di sangue e identifica il rischio di trasmissione delle più comuni e gravi malattie genetiche recessive, autosomiche o legate al cromosoma sessuale X.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento visita il sito web di Sorgente Genetica:

www.sorgentegenetica.it

 

Fonti:

1. https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/caratteristiche/

2. Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the

Sherman paradox. Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, Pieretti M, Sutcliffe JS, Richards S, Verkerk

AJ, Holden JJ, Fenwick RG Jr, Warren ST, et al. Cell. 1991 Dec 20;67(6):1047-58.

3. https://www.xfragile.net/la-sindrome-x-fragile/ereditaria/

4. www.nichd.nih.gov. "What are the symptoms of Fragile X syndrome?".

5. What is X Fragile Syndrome? www.cdc.gova

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