Le cause e i sintomi della distrofia muscolare di Duchenne

Come scoprire se si è portatori di una malattia genetica recessiva

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 20/03/2019 in Salute e alimentazione da Dania Pedron
Condividi su:
Dania Pedron

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica


Non è mai troppo presto per iniziare a pensare alla salute del proprio figlio. Già prima del concepimento i futuri genitori possono decidere di sottoporsi a un test genetico preconcepimento per determinare il loro rischio riproduttivo di trasmettere patologie genetiche al figlio. Alla base di queste patologie, tra cui la distrofia muscolare di Duchenne (DMD), vi sono mutazioni geniche che compromettono i normali processi cellulari, determinando l’insorgenza dei sintomi della malattia.
La Duchenne è una malattia genetica recessiva legata al cromosoma X. Mentre le malattie ereditarie autosomiche recessive si manifestano quando vengono ereditate due copie mutate dello stesso gene, nel caso della DMD, la cui trasmissione è invece legata al cromosoma X e non è quindi autosomica, è sufficiente anche una sola copia. Le femmine (che possiedono due cromosomi X che possono compensarsi a vicenda in caso di mutazioni) sono in genere delle portatrici sane e solo i maschi (che hanno un solo cromosoma X) presentano i sintomi. Si stima che la DMD colpisca circa 1/3.300 nati maschi.[1]
Il gene mutato alla base della patologia codifica per la proteina distrofina, localizzata sulla superficie delle cellule muscolari e con un importante ruolo strutturale. In assenza di distrofina le fibre muscolari sono più sensibili ai danni meccanici e, pertanto, i muscoli tendono a degenerare causando infiammazione cronica e fibrosi.
La Duchenne è una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare e ha, tendenzialmente, una progressione rapida dovuta alla degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La malattia si manifesta nella prima infanzia, intorno ai 2 anni. I bambini iniziano a camminare in ritardo rispetto ai coetanei e mostrano un’andatura particolare, dondolante. I piccoli tendono a camminare sulle punte, hanno difficoltà nei normali movimenti: rialzarsi da terra, saltare, salire le scale. Tra i 6 e i 13 anni di vita, la deambulazione può essere compromessa seriamente e si sviluppano contratture articolari e compare una grave forma di scoliosi. Solitamente, i pazienti affetti muoiono nell’età adulta per via di cardiomiopatia e insufficienza respiratoria. Nella distrofia di Becker (BMD), forma meno grave causata da una riduzione o alterazione della produzione di distrofina, le manifestazioni della malattia sono simili, ma con esordio più̀ tardivo e minore gravità.[1,2,3]
La diagnosi di distrofia viene fatta sulla base di una valutazione globale del quadro clinico, della storia familiare e degli esami di laboratorio. La conferma avviene attraverso biopsia muscolare e analisi molecolare del gene della distrofina.3 La consulenza genetica diventa fondamentale se ci sono già dei casi in famiglia. Infatti, se una donna è portatrice sana il rischio di trasmissione ai figli maschi è del 50% e anche le figlie femmine saranno, a loro volta, portatrici nel 50% dei casi.
Al momento, per la DMD sono previsti trattamenti sintomatici e multidisciplinari non definitivi, ma che possono migliorare la qualità di vita del paziente.  Sono in corso diversi studi clinici con approcci terapeutici innovativi, tra cui la terapia cellulare e la terapia molecolare.[1,3]
Il test preconcepimento IGEA, offerto da Sorgente Genetica, è unico e innovativo. Il test, con un semplice prelievo di sangue, permette di scoprire il rischio riproduttivo di una coppia di avere figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da altre patologie ereditarie recessive, come la fibrosi cistica e l’atrofia muscolare spinale. In base ai risultati ottenuti, una coppia potrà delineare un percorso riproduttivo idoneo assieme al proprio medico.
Consulta il sito www.sorgentegenetica.it per avere maggiori informazioni sul test genetico.


Fonti:
1. https://www.orpha.net/consor/cgi- bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=13913&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=distrofia- muscolare-di- duchenne&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=
2. http://embor.embopress.org/content/embor/5/9/872.full.pdf
3. http://www.telethon.it/ricerca-progetti/malattie-trattate/distrofia-muscolare-di-duchenne-becker

 

PARTECIPA AL GIORNALE

Sei già registrato?

Accedi con login e password