Villocentesi: quando il ginecologo può prescrivere questo esame?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 29/11/2018 in Salute e alimentazione da DigitalPr
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2018

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica


Ogni gestante, per monitorare le condizioni di salute del nascituro, dovrebbe concordare, assieme al proprio medico curante, il percorso di diagnosi prenatale o di screening prenatale più indicato da seguire. Ci sono infatti test di screening prenatale di tipo non invasivo, come il Bi Test e il test del DNA fetale, e gli esami di diagnosi prenatale di tipo invasivo, come l’amniocentesi e la villocentesi.

La villocentesi è un test di tipo invasivo che si esegue su un campione di frammenti di villi coriali (tessuti presenti nella placenta) prelevato tramite un ago inserito nel pancione della gestante[1]. In rari casi l'esame si esegue per via transcervicale, ossia si raggiunge l'utero mediante un catetere vaginale. L'operazione si esegue sotto controllo ecografico[1]. Il campione viene portato in laboratorio, dove sarà sottoposto ad analisi volte a rilevare eventuali anomalie cromosomiche fetali, come la Sindrome di Down, oppure di malattie genetiche, come la fibrosi cistica[1].

La villocentesi, come l'amniocentesi, si raccomanda alle gestanti over 35 che hanno familiarità con le patologie genetiche, con le anomalie cromosomiche, e con anomalie metaboliche, e nel caso in cui durante l'ecografia siano state rilevate malformazioni fetali[1].

È possibile sottoporsi a villocentesi tra la decima e la dodicesima settimana di gestazione[2]. L'operazione è ambulatoriale e spesso avviene senza anestesia. Prima di sottoporsi a villocentesi, la gestante deve fare un'ecografia per valutare il periodo della gravidanza, e la via di accesso più adatta per prelevare i villi coriali[3]. Se l'ecografia dovesse rilevare anomalie, nell'impianto embrionale o nell'utero, si deciderà se procedere o no con la villocentesi[3].

La villocentesi è da preferirsi all'amniocentesi in specifici casi, poiché i villi coriali contengono più DNA degli amniociti, inoltre, la villocentesi può essere eseguita in anticipo e la diagnosi può essere ottenuta in tempi più brevi. D'altro canto l'amniocentesi, per quanto riguarda la diagnosi di infezioni nel feto, garantisce una migliore possibilità di analisi dell'agente infettante, anche su piccole porzioni di materiale genetico[3].

I rischi della villocentesi sono: rischio d'aborto dell'1%, che diminuisce con l'aumentare delle settimane di gravidanza, e aumenta con l'avanzare dell'età della gestante. Il rischio d'aborto è connesso anche alla competenza dell'operatore sanitario che esegue il prelievo[3].

Gli esiti dell’esame, solitamente, sono pronti dopo circa venti giorni e hanno un'attendibilità molto elevata nella rilevazione di alterazioni cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e le anomalie dei cromosomi sessuali[4].

Le gestanti possono sottoporsi anche a test di screening non invasivi, innocui per madre e figlio, e privi di rischio di aborto. Questi test sono più sicuri e si definiscono “probabilistici”, poiché svelano la percentuale di probabilità che ci sia un'alterazione cromosomica fetale. Il test del DNA fetale ad esempio, è un esame di screening precoce, fattibile già dalla decima settimana e rileva le maggiori alterazioni cromosomiche con un'affidabilità del 99,9%.

Per maggiori informazioni sul test di screening prenatale Aurora: www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it

2. Lo sviluppo prenatale dell'uomo: Embriologia ad orientamento clinico - T. V. N. Persaud, Mark G. Torchia, Keith L. Moore.
3. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – pag. 59-60 – Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventruto.
4. Sorgente Genetica – www.testprenataleaurora.it

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