Rilevare l’atrofia muscolare spinale con un test genetico

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 26/11/2018 in Salute e alimentazione da DigitalPr
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2018

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Le coppie che stanno progettando di costruire una famiglia, possono verificare le proprie condizioni di salute ancora prima del concepimento. Le patologie autosomiche recessive o connesse al cromosoma X, si trasmettono per via ereditaria, tuttavia possono essere individuate sottoponendosi a un test genetico preconcepimento.

L'Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy) è una patologia autosomica recessiva, neuromuscolare, nella quale avviene la progressiva morte delle cellule nervose del midollo spinale (motoneuroni) responsabili dell'invio al midollo di segnali per il movimento[1].

La SMA può svilupparsi quando si ereditano due copie del medesimo gene. Madre e padre hanno 1 possibilità su 4 di trasmetterla ai figli. Nella SMA si verifica la mutazione di una delle due copie del gene SMN, ossia SMN1 (copia telomerica), e SMN2 (copia centromerica). Oggetto della mutazione è la SMN1, responsabile di conseguenza di una produzione insufficiente di proteina SMN. I motoneuroni muoiono senza questa proteina[2].

L'atrofia muscolare spinale può essere suddivisa in 4 forme differenti:

  1. Malattia di Werding-Hoffmann (SMA I);
  2. SMA intermedia (SMA II);
  3. SMA lieve oppure Malattia di Kugelberg-Welander (SMA III);
  4. Forma adulta (SMA IV)[2].

La forma più grave è la SMA I e chi ne è affetto, muore spesso entro i primi 24 mesi di vita. Le differenti forme di atrofia muscolare seguono una classificazione basata sulla data d'inizio dei sintomi, e sulla data di morte del malato[3]. La SMA I è la forma più aggressiva e in questo caso la proteina SMN è prodotta in quantità insufficiente. Compare entro il primo semestre di vita del paziente e causa danni allo sviluppo del sistema motorio, respiratorio e alla deglutizione[4]; nel caso della SMA II e SMA III, la proteina SMN è prodotta a livelli leggermente superiori rispetto a quelli della forma di SMA I. I malati hanno più copie del gene SMN2 e i sintomi che si manifestano sono meno gravi. La SMA II colpisce all'incirca tra il settimo e il diciottesimo mese di vita del bimbo, 7 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA III nel periodo tra l'infanzia e all'adolescenza4;la SMA IV inveceinsorge in età adulta ed è la forma più lieve di SMA[4].


La diagnosi della patologia coinvolge sia la storia sia i referti clinici di ogni paziente, e può essere ottenuta mediante la biopsia muscolare o l’elettromiografia[4]. Le donne in dolce attesa possono sottoporsi ad amniocentesi o villocentesi, esami durante i quali si esegue un esame molecolare, rispettivamente sugli amniociti o sui villi coriali[4].

Per conoscere se si è a rischio di trasmettere malattie per via ereditaria ai propri figli, le coppie di aspiranti genitori possono sottoporsi all’innovativo test genetico preconcepimento IGEA. Questo esame permette di conoscere precocemente il rischio riproduttivo di una coppia. Per eseguire il test è sufficiente un campione ematico da entrambi i genitori. Il test preconcepimento IGEA è rivolto a tutti coloro che non hanno familiarità con malattie genetiche, ma che vogliono considerare un percorso riproduttivo basandosi anche sui risultati del test genetico preconcepimento.

Per maggiori informazioni sul test genetico preconcepimento: www.sorgentegenetica.it

Fonti:
1. Terapie delle malattie neurologiche - di A. Sghirlanzoni; 2010; p. 352
2. Neurologia pediatrica - di Lorenzo Pavone, Martino Ruggieri; 2015; p. 444
3. L’Atrofia Muscolare Spinale a cura di Dott. Daniele Bottai dell’Università degli Studi di Milano – ASAMSI (Associazione per lo studio delle atrofie muscolari spinali infantili)
4. Osservatorio Malattie Rare – www.osservatoriomalattierare.it

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