A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Quando si decide di avere un figlio scegliere di sottoporsi a un test preconcepimento può essere utile per verificare la salute dei futuri genitori, evitando problemi per la coppia. Numerose patologie genetiche, anche gravi, possono essere trasmesse dai genitori, portatori sani, ai figli. Un test genetico preconcepimento permette di rilevare la predisposizione dei genitori a malattie genetiche autosomiche recessive o legate al cromosoma X.

La Fibrosi Cistica (FC), l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) sono solo alcune delle 1.200 malattie genetiche oggi conosciute. Una malattia genetica recessiva si manifesta quando vengono ereditati uno o più geni mutati, ovvero con delle alterazioni del DNA. La mutazione di un gene può essere spontanea o ereditata da uno o entrambi i genitori.
Le malattie genetiche autosomiche recessive si manifestano quando sono presenti due copie mutate dello stesso gene. La probabilità che da genitori portatori sani di mutazioni recessive dello stesso gene nasca un figlio malato è del 25%, uguale a quella che nasca un figlio sano. Più alta è la probabilità che anche i figli, a loro volta, siano portatori sani: del 50%.

In Italia, 1 individuo su 25 è portatore sano di Fibrosi Cistica, patologia genetica recessiva causata da alterazioni nel gene CTFR e che determina l’alterazione della secrezione di molti organi1. A ogni nuova gravidanza, la coppia di portatori sani avrà 1 probabilità su 4 di concepire un bambino malato[1].
Le malattie recessive legate al cromosoma X, invece, hanno trasmissione a carattere sessuale. Se una madre è portatrice sana, il 50% della prole riceverà una copia mutata del gene: i figli maschi saranno affetti da malattia, mentre le figlie femmine saranno portatrici sane, non affette da malattia.

Tutti gli individui hanno geni mutati, ma solo alcune mutazioni causano malattie genetiche. Non sempre la coppia ha consapevolezza del proprio rischio riproduttivo, anzi. Si stima che l’80% dei bambini con una patologia genetica nasca proprio da una coppia senza familiarità nota.

Per cui, conoscere il proprio rischio riproduttivo può essere molto importante per una coppia in procinto di avere un bimbo. Il test genetico IGEA, ad esempio, permette di individuare precocemente il rischio di concepire un bambino affetto da una patologia genetica. Si tratta di un test unico e innovativo, che si effettua con un semplice prelievo di sangue, da cui verrà analizzato il DNA. Tutte le coppie possono sottoporsi al test, anche senza indicazioni genetiche e storia familiare per una particolare patologia genetica.
Sulla base dei risultati del test genetico preconcepimento, le coppie possono valutare il percorso riproduttivo più idoneo per ridurre al minimo la probabilità che nasca un figlio affetto da una malattia genetica. Ad esempio, possono valutare se sottoporsi alla diagnosi genetica preimpianto o prenatale (amniocentesi/villocentesi).

È consigliabile sempre consultare uno specialista in genetica medica o in medicina della riproduzione per la scelta del percorso da seguire.

Per ulteriori informazioni sul test genetico preconcepimento IGEA: www.sorgentegenetica.it

Fonti:

1. fibrosicisticaricerca.it