A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

La "mastectomia" è un intervento invasivo che consiste nell'asportazione di un seno, o parte di esso, spesso necessario durante il trattamento del cancro al seno. Quando questo intervento è eseguito su pazienti con alterazioni ai geni BRCA1 e BRCA2, si parla di mastectomia "preventiva".

Quest'ultima si adotta perché le portatrici di alterazioni ai geni BRCA sono più soggette a sviluppare in futuro una forma precoce di neoplasia alla mammella[1]. I geni che possono alterarsi e portare allo sviluppo del cancro mammario, ovarico, ma anche alla prostata (nell'uomo) o alla pelle[1], sono i geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer). La presenza di BRCA alterati è associata a un rischio di sviluppo del cancro mammario del 50%-80%, mentre in assenza di alterazioni il rischio è del 12-13%[1]. L'Orphanet[2] (banca dati malattie genetiche rare), sostiene che 1-5 donne ogni 10.000 hanno i geni BRCA mutati.

Nell'ultimo decennio è triplicato il numero di donne negli USA che hanno scelto la volontariamente di subire una mastectomia preventiva. L'organismo pubblico National Comprehensive Cancer Network, autore delle linee guida, ha sottolineato l'importanza di una scelta informata, poiché si tratta di un intervento molto impegnativo per la paziente[1].

Per sottoporsi a una mastectomia preventiva, è bene consultare vari esperti del settore (chirurgo plastico, genetista, senologo), che dovranno studiare dettagliatamente il caso specifico[1].

Le donne con i geni BRCA mutati possono adottare percorsi alternativi alla mastectomia preventiva, come fare regolarmente mammografie ed ecografie, assumere farmaci antiestrogeni, cambiare le abitudini di vita quotidiane (fare attività fisica, correggere l'alimentazione). Combinati fra loro, questi elementi possono costituire una valida tattica preventiva contro le neoplasie mammarie, ma è bene richiedere il parere di uno specialista[1].

La mastectomia preventiva non elimina il rischio di sviluppo del tumore al seno, tuttavia lo abbassa al 5%[1].

La mastectomia preventiva "contro-laterale", invece, consiste nell'asportazione del seno sano dopo che nell'altro si è sviluppato di un tumore e molte donne decidono di farla[3].

Dopo una mastectomia è possibile, ma non per tutte le pazienti, procedere alla ricostruzione della mammella. Si utilizzano protesi provvisorie o definitive, oppure si usano parti di muscoli o pelle della paziente stessa[4]. Possono subentrare, però, degli effetti collaterali come il rigetto delle protesi, e il rilassamento dalla parte anteriore dell'addome oppure una deviazione dell'ombelico se si è ricorso all'uso di parti muscolari[4].

Il test SorgenteBRCA ha lo scopo di individuare le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, esaminando il DNA presente in un campione ematico, ed è un test che si raccomanda soprattutto alle donne che hanno o hanno avuto casi in famiglia di cancro ovarico e mammario.

Per maggiori informazioni: www.brcasorgente.it

Fonti:

1. Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro - www.airc.it
2. Orphanet
3. Fondazione Umberto Veronesi – www.fondazioneveronesi.it
4. La ricostruzione mammaria – IEO Booklet 30 – www.ieo.it.