Anomalie cromosomiche in gravidanza: cos'è la sindrome di Klinefelter?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 27/07/2018 in Salute e alimentazione da DigitalPr
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A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Durante la gravidanza la salute di mamma e bimbo va costantemente monitorata. È importante sottoporsi con regolarità a controlli medici ed eseguire test prenatali per rilevare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza. Esistono test di screening prenatale non invasivi, come l'esame del DNA fetale, e test diagnostici prenatali di tipo invasivo, come l'amniocentesi.

I test di screening prenatale possono essere eseguiti durante varie fasi della gravidanza. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi. Un fattore di rischio è l'età della gestante superiore a 35 anni[1], poiché con il passare degli anni aumentano le possibilità di alterazioni cromosomiche fetali.

Le sindromi di Down, di Patau, di Edwards sono alterazioni cromosomiche numeriche diffuse, note come trisomie. Le sindromi di Turner, e di Klinefelter sono anomalie che riguardano i cromosomi sessuali.

La sindrome di Klinefelter colpisce solo i maschi. In 90 casi su 100 si ha un cromosoma X in più in ogni cellula, mentre nei restanti 10 tale cromosoma non è presente in tutte le cellule e in questo caso si parla di mosaicismo[2]. Fu scoperta nel 1942 dal dott. H.F. Klinefelter e colpisce 1 bimbo su 500/1.000 nati maschi[2]. Essendoci un cromosoma X in eccesso, i soggetti affetti da sindrome di Klinefelter hanno 47 cromosomi XXY.

La sindrome di Klinefelter comporta delle disgenesie ai testicoli, caratteri somatici femminili, caratteri sessuali poso sviluppati. Anche due genitori sani possono avere un bimbo con sindrome di Klinefelter, poiché tale patologia non è ereditaria.

Non sono ancora chiare le origini della sindrome, sebbene sia sicuro che al momento della meiosi (processo in cui le cellule che formano i gameti si dividono), avviene un errore che porta alla formazione di un embrione XXY[3].

I soggetti Klinefelter presentano[2]:

• altezza superiore ai genitori;
• sterilità;
• aree corporee sproporzionate;
• mammelle eccessivamente sviluppate;
• anomalie comportamentali;
• disturbi del linguaggio, disabilità intellettiva.

In gravidanza è importante sottoporsi a test prenatali per rilevare eventuali anomalie cromosomiche fetali come la sindrome di Klinefelter. I genitori possono chiedere consiglio al ginecologo di fiducia che saprà consigliare un test di screening adatto alle loro esigenze.

Dalla decima settimana è possibile eseguire il test del DNA fetale, che analizza i frammenti di DNA fetali in circolo nel sangue della gestante. Non è invasivo e rileva le maggiori trisomie e microdelezioni con un'attendibilità del 99,9%.

Tra l'undicesima e la tredisecima settimana c'è il Bi test in combinazione alla translucenza nucale (un'ecografia), attendibili all'85%[4]. Tra la quindicesima e la diciasettesima settimana c'è il Tri test, attendibile al 60%.

Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it

Fonti:

1. Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2. www.telethon.it
3. L’essenziale di Biologia di Neil A.Campbell, Jane B. Reece, Eric J. Simon;
4. Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut.

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