A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica

Una donna che scopre di aspettare un bambino deve consultare il proprio ginecologo il prima possibile e con lui decidere e pianificare i controlli medici da svolgere durante la gestazione. Inoltre, sarà importante valutare se è il caso di sottoporsi a un test di screening o a un esame di diagnosi prenatale, come l’amniocentesi. Questi permettono di rilevare le principali anomalie cromosomiche fetali (come la Sindrome di Down, Sindrome di Patau, Sindrome di Edwards). 

Allo stesso modo, il ginecologo prescriverà alla gestante le vitamine da assumere durante il corso della gravidanza, come ad esempio l’acido folico che aiuta a prevenire i difetti di chiusura del tubo neurale.
Il tubo neurale è la struttura neurologica dell’embrione da cui si formano la colonna vertebrale, il midollo spinale, il cranio e il cervello. La formazione del tubo neurale si completa in circa 28-30 giorni dal momento del concepimento.  Infatti, proprio queste primissime settimane di gravidanza sono fondamentali per lo sviluppo del feto.

I difetti di chiusura del tubo neurale (DTN) sono il risultato di malformazioni che avvengono in queste prime settimane. Questi difetti possono insorgere a causa di fattori ambientali, come l’esposizione a sostanze tossiche durante la gestazione, da fattori alimentari, come l’obesità, il diabete gravidico e la carenza di acido folico, oppure a causa di mutazioni genetiche, anche familiari[1]. Ulteriori fattori di rischio, sono rappresentati dall’utilizzo di farmaci antiepilettici in gravidanza, ipertermia e anemia[2].

In rarissimi casi l’intero tubo neurale rimane aperto e questo porta a un difetto letale chiamato craniorachischisi totale. In questo caso il cervello e il midollo spinale sono interamente esposti all’esterno e la situazione è incompatibile con la vita[3,4]. Quando la lesione è aperta, ovvero non ricoperta da cute, si parla di craniorachischisi totale, anencefalia, mieloschisi e mielomenigocele; nel caso in cui uno strato di cute ricoprisse il tubo neurale mal chiuso, si parla di difetti di canalizzazione, i quali si verificano a partire dal 30° giorno di gravidanza (come mielocistocele, meningocele, assenza di vertebre lombari e spina bifida occulta)[4].

Ecco, in dettaglio, i principali difetti del tubo neurale:

• encefalocele. Difetto di chiusura anteriore del cranio. Si manifesta tra il 30° e il 60° giorno di gravidanza ed è caratterizzato dall’assenza della teca cranica (posteriore, o parietale e frontale) e protrusione di meningi e parte del cervello. Solitamente la malformazione è ricoperta dalla cute, che può essere più o meno integra4[].
• Mieloschisi. Mancata chiusura della parte posteriore del tubo neurale caratterizzata dall’assenza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e protrusione all’esterno del midollo.  Il midollo spinale è solitamente aperto, con i cordoni nervosi molto visibili[4].
• Spina bifida cistica. Comprende anche meningocele e mielomeningocele[4]. Questa malformazione riguarda la parte posteriore del tubo neurale ed è caratterizzata dalla mancanza degli archi posteriori delle vertebre toraciche e lombo-sacrali, dalle quali fuoriesce una ciste contenente meningi e liquido cefalorachidiano, oppure radici spinali e midollo spinale. La ciste è solitamente ricoperta da cute o meningi.
• Spina bifida occulta è un’anomalia più lieve ma più frequente rispetto alla spina bifida cistica. Si tratta di un’anomalia alle ossa, che non coinvolge nervi o midollo spinale. Solitamente viene diagnosticata con una radiografia alla colonna vertebrale[5].
• Anencefalia. Seria anomalia del sistema nervoso centrale caratterizzata dalla mancanza parziale o totale della volta cranica e degli emisferi cerebrali. Avviene per via della mancata chiusura della parte anteriore del tubo neurale. Questo difetto può essere individuato durante il primo trimestre di gravidanza, tramite una visita ecografica. È un’anomalia incompatibile con la vita e che porta ad aborto spontaneo[6].

I tassi di incidenza dei difetti del tubo neurale sono diminuiti negli ultimi anni grazie alla prevenzione. Assumere acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza è fondamentale. L’acido folico può essere assunto come integratore giornaliero e grazie al consumo di alcuni alimenti, come verdure, legumi e agrumi. Le dosi consigliate sono 0.4mg al giorno, tuttavia, la dose può salire fino a 4mg al giorno, nel caso in cui la donna abbia avuto gravidanze precedenti con feto affetto da difetti di chiusura del tubo neurale. [7]
Tenere sotto controllo la propria salute e quella del proprio bambino è fondamentale per una donna in dolce attesa. Per farlo è importante effettuare tutti i controlli medici e stabilire un percorso di screening prenatale che comprenda esami come il Bi test e il test del DNA fetale, affidabile al 99,9% nell’individuare le principali anomalie fetali.

Per maggiori informazioni sul test del DNA fetale Aurora: www.testprenataleaurora.it 

Fonti:
1. Prevenzione primaria – Focus sui difetti del tubo neurale – Dott.ssa Silvana Mariani – Fondazione
Monza e Brianza per il Bambino e la sua Mamma
2. www.telethon.it
3. Genetica Umana: dal problema clinico ai principi fondamentali – Bruce R. Korf (P.227)
4. Al confine tra la vita e la morte: il caso-limite dei bambini anencefalici – M. Caporale (P. 24)
5. A Parent’s Guide to Spina Bifida – B. A. Bloom, Edward L. Seljeskog (P.4)
6. Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche – A. L. Borrelli, D. Arduini, A. Cardone, V. Ventruto (P. 98) 7. Prevenzione dei difetti del tubo neurale – Aspic Onlus