Sindrome di Patau: come possiamo scoprire se il feto ne è affetto?

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 20/06/2018 in Salute e alimentazione da DigitalPr
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2018

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica


Conosci la differenza tra un test prenatale non invasivo (tra cui per esempio il test del DNA fetale) e i test diagnostici (amniocentesi e villocentesi)? Sapresti scegliere a quale test affidarti per conoscere se il feto sia affetto da un’anomalia?

Durante la gravidanza, la mamma affronta alcuni cambiamenti che interessano la sfera emotiva e fisica ed è necessario che essa sappia come prendersi cura di sè, del piccolo e che conosca a quali controlli medici sottoporsi.

Lo screening prenatale consiste in una serie di esami che consentono di determinare con una certa affidabilità se il feto sia affetto o meno da una determinata anomalia cromosomica. Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero o la struttura dei cromosomi:

  • le anomalie numeriche comportano una variazione nel numero dei cromosomi. Un cromosoma in più rispetto al normale determina le trisomie, come la sindrome di Down, causata dalla Trisomia del cromosoma 21 o la Trisomia 18 che causa la Sindrome di Edwards e la Trisomia 13 che determina quella di Patau.
  • le anomalie strutturali prevedono invece delle modificazioni nella struttura del cromosoma come per esempio accade con le microdelezioni ovvero quando viene persa una piccola regione del cromosoma.

La Sindrome di Patau (o trisomia 13) è un’anomalia numerica causata dalla presenza di tre copie del cromosoma 13 e ha un’incidenza pari a 1/20.000 nati. È un’anomalia cromosomica molto rara ma detiene il più alto tasso di mortalità prima e dopo il parto[1]. Prende il nome dal medico K. Patau che la descrisse nel 1960.

A livello clinico nei soggetti affetti da Sindrome di Patau si presentano difetti nella struttura dell’occhio, disturbi motori, ritardo mentale, deformazione dei piedi e dita sovrapposte1
Solitamente la sindrome si manifesta quando l’età dei genitori supera i 32 anni. Tuttavia, dal momento che questa anomalia cromosomica è rara non è possibile determinare se il cromosoma in sovrannumero sia materno, paterno o se derivi da entrambi i genitori[2]. 
Come prima cosa, per scegliere a quale test prenatale non invasivo sottoporsi, è necessario valutare quando si desidera effettuare il test. Fra i principali test di screening quello che si può svolgere più precocemente è il test del DNA fetale, al quale le donne possono sottoporsi già dalla decima settimana di gravidanza. Il Bi Test e la translucenza nucale, possono essere svolti tra la 11esima e la 13esima settimana di gravidanza. Il Tri test, si svolge tra la 15 a e la 17 a settimana.

Altro fattore fondamentale da tenere in considerazione nella scelta del test di screening a cui sottoporsi è il tasso di affidabilità. Il tasso di affidabilità si misura sulla percentuale di anomalie (come la Sindrome di Patau) rilevate dal test e il tasso di falsi positivi (ossia quando il test rivela un’anomalia che in realtà non esiste). Il test del DNA fetale rileva con una specificità del 99,9%, la percentuale di probabilità per cui il feto non sia affetto da un’anomalia cromosomica. Basta un semplice prelievo di sangue della mamma: dal campione prelevato vengono poi analizzati i frammenti di DNA fetale circolante nel sangue materno. Il Bi test combinato con la translucenza nucale ha un’affidabilità che va dall’85% al 90%[3]. Mentre l’affidabilità del Tri test è del 60% circa.

Se un test di screening rivelasse la probabilità di un’anomalia cromosomica, sarà consigliato effettuare un esame diagnostico invasivo come amniocentesi o villocentesi.
Il tuo ginecologo di fiducia saprà consigliati sul test di screening da svolgere e se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo del DNA fetale visita il sito www.testprenataleaurora.it

Fonti:
1) L. G. PERRONE, Principi di genetica medica, 2016
2) W. S. KLUG, M. R. CUMMINGS, C. A. SPENCER, Concetti di genetica, Pearson – Prentice Hall, 2007
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut

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