Quando il tumore nasce dai geni

Ecco come nasce un tumore

Articolo di giornalismo partecipativo pubblicato il 29/05/2018 in Salute e alimentazione da DigitalPr
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2018

A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica


Nel 2015, le neoplasie maligne hanno causato la morte di 8.8 milioni di persone. Ad oggi sono la seconda causa di morte al mondo e circa 1 persona su 6 muore di tumore[1]. Purtroppo non abbiamo tutte le informazioni necessarie per debellare questa piaga in maniera definitiva. Oggi però sappiamo molto di più su come tumore al seno, alle ovaie, al polmone e al colon si originano e si sviluppano. Diversi studi approfondiscono i fattori di rischio legati a questi tumori e quelli che ne aumentano la predisposizione.

Il principale fattore di rischio sono il fumo di sigaretta e l’esposizione a sostanze cancerogene. Al secondo posto c’è uno stile di vita poco sano, quindi troppo sedentario e caratterizzato da una dieta sbilanciata. Mangiare bene, muoversi e non fumare potrebbe evitare 1 caso di tumore su 3[2]. Purtroppo non sempre questo basta: in 2 casi su 3, il tumore è causato da caratteristiche proprie dell’individuo. La predisposizione genetica è tra queste.

La ricerca medica ha fatto grandi passi in avanti nell’individuare le mutazioni genetiche che causano un tumore. Come si passa dal gene mutato al tumore?
I tessuti richiedono un rinnovamento continuo e cellule sempre nuove. Una serie di geni si occupano di regolare il processo e di evitare che la produzione cellulare vada fuori controllo. Talvolta questi geni smettono di funzionare a dovere, per cui le cellule iniziano a dividersi in maniera incontrollata e formano le masse tumorali. Si parla di tumore maligno quando le cellule cancerose invadono gli altri tessuti, formando nuove masse dette metastasi[3].

A volte le mutazioni genetiche compaiono in maniera spontanea. Altre volte, però, sono ereditarie. In questi casi, le probabilità di sviluppare un tumore sono molto più alte della media. Inoltre, è frequente che il cancro compaia in giovane età e sia particolarmente difficile da trattare[4]. Le mutazioni ereditarie più comuni sono quelle dei geni:

• Rb per il retinoblastoma;
• APC per il tumore al colon;
• BRCA1 e BRCA2, per il tumore al seno e all’ovaio.

Le mutazioni dei geni BRCA (Breast Related Cancer Antigens) aumentano dell’87% le probabilità di tumore al seno e del 40% quelle di tumore alle ovaie[5]. Uno specifico test genetico permette di individuare queste mutazioni, così da conoscere la propria predisposizione alle due neoplasie. I risultati sono utili sia per prevenire l’insorgere dei tumori, sia per scegliere la terapia migliore nel caso si fossero già manifestati.

Il Test Sorgente BRCA rileva eventuali alterazioni a partire da un semplice campione di sangue. Data la sua elevata affidabilità, è l’opzione migliore in caso di sospetta familiarità con il tumore al seno e all’ovaio. È però disponibile anche per coloro che vogliono accertare la proprio predisposizione genetica. In ogni caso, per valutare fattori di rischio e programmare uno screening specifico è sempre consigliato rivolgersi a uno specialista.

Per scoprire il test di screening genetico sui geni BRCA: www.brcasorgente.it

FONTI:

1. World Health Organization WHO website - www.who.int
2. SIto AIRC – www.airc.it
3. Le basi genetiche del cancro
4. Sito SIGN – www.signgenetics.eu
5. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18;(Supplement 6):vi93-vi98

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