Un team di medici e scienziati ha curato con successo una rara malattia genetica con la prima terapia di editing genetico personalizzata. I risultati di questo trattamento rivoluzionario sono stati pubblicati sulla rivista scientifica The New England Journal of Medicine.
Il paziente, o meglio il neonato, viene indicato in letteratura solo con la sigla KJ ed è nato con una carenza del gene CPS1. Secondo quanto riportato dalla rivista scientifica, il tasso di mortalità per i soggetti colpiti dalla malattia nella prima settimana di vita è pari a circa il 50%. Circa 350 milioni di persone in tutto il mondo soffrono di questa malattia. Nel caso della carenza di CPS1, i neonati non hanno un enzima che aiuta a eliminare l'ammoniaca dall'organismo, quindi questa può accumularsi nel sangue e diventare tossica.
I pazienti che sopravvivono devono fare i conti con gravi problemi cerebrali, ritardi mentali e dello sviluppo e non è raro che abbiano bisogno di un trapianto di fegato. Il team che ha ideato l'intervento ha sviluppato un trattamento di editing genetico personalizzato basato sulle forbici genetiche chiamate CRISPR, una tecnologia per la modifica del DNA umano. L'intera terapia è stata sviluppata dagli scienziati in soli sei mesi, un periodo di tempo incredibilmente breve, e dimostra chiaramente l'enorme potenziale dell'editing genetico a fini curativi.
KJ ha ricevuto la sua prima infusione a febbraio e le forbici genetiche sono state introdotte nel suo corpo utilizzando goccioline di grasso, che sono state scomposte dal suo fegato. Ha seguito ulteriori cure a marzo e aprile e i risultati sono già visibili: da allora riesce a mangiare molto meglio e si è ripreso facilmente, tra le altre cose, dai raffreddori, malattie che mettono a dura prova l'organismo e aggravano ulteriormente i sintomi della carenza di CPS1. KJ ha ora nove mesi e mezzo e deve assumere meno farmaci. I ricercatori sono ottimisti, ma monitoreranno ed esamineranno le condizioni del bambino per anni per vedere quali effetti a lungo termine ha avuto l'editing genetico.
Anche se potrebbe volerci del tempo prima che trattamenti personalizzati simili diventino disponibili ad altri, i medici sperano che un giorno la tecnologia possa aiutare milioni di persone. "Questo è il primo passo verso l'utilizzo di terapie di editing genetico per curare una serie di malattie genetiche rare per le quali attualmente non esistono trattamenti medici definitivi", ha affermato Kiran Musunuru dell'Università della Pennsylvania, coautore dello studio.