A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
La gravidanza è un periodo della vita estremamente delicato sia per mamma sia per il bimbo, pertanto la loro salute va monitorata costantemente. È consigliato eseguire visite mediche regolari e sottoporsi anche a esami prenatali. Il test preconcepimento è indicato per le coppie che vogliono individuare malattie genetiche come la fibrosi cistica, malattie recessive connesse al cromosoma X oppure altre patologie recessive autosomiche.
La fibrosi cistica è una malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine, in altre parole quelle adibite alla produzione di muco e sudore[1]. Può danneggiare i seni paranasali, il fegato, il pancreas, l’intestino, l’apparato riproduttivo e i polmoni. Le persone che sviluppano la fibrosi cistica, hanno una produzione maggiore di muco che tende man mano a bloccare le vie respiratorie e intestinali[1]. Dato che tutti i dotti (respiratori, del pancreas, dell'intestino) sono soggetti a occlusione, le conseguenze sono: problemi di assorbimento delle sostanze, aumento delle infezioni batteriche, responsabili di dolori addominali e danni ai polmoni[1].
Sebbene ogni individuo abbia reazioni differenti alla patologia, i sintomi che si mostrano più comunemente sono: la diminuzione della capacità respiratoria, una carenza di vitamine liposolubili, una difficoltà nella digestione di lipidi, proteine e amidi[2]. Si verificano frequenti infezioni respiratorie e difficoltà a digerire le sostanze. La fibrosi cistica è nota anche come "malattia invisibile", poiché non vi sono segni evidenti neanche dal punto di vista fisico del soggetto, né al momento del parto né durante la crescita e restano inalterate anche le capacita intellettive del soggetto[2].
Che cosa causa la fibrosi cistica? La risposta è legata all'alterazione del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che si occupa della sintetizzazione della proteina CFTR connessa al movimento del cloro (seguito dal movimento dell’acqua), dall'interno delle cellule epiteliali delle ghiandole esocrine verso l'esterno. La patologia insorge quando il bimbo eredita due copie alterate del gene CFTR (una da ogni genitore). I genitori con un solo gene mutato, sebbene non abbiano la malattia, sono comunque portatori sani e possono trasmetterla alla prole[2].
Tosse continua, affanno, infezioni polmonari frequenti, crescita limitata in altezza e peso, sudore salato, diarrea cronica sono sintomi che caratterizzano la fibrosi cistica[2]. Oggi la terapia contro la fibrosa cistica riguarda il trattamento dei sintomi e viene effettuata tramite terapie personalizzate[2].
La fibrosi cistica colpisce in Italia 1 neonato ogni 2.500-3.000, e circa 200, sono i nuovi casi all’anno[3]. Per avere una diagnosi di questa malattia, si misurano i valori di sale presente nel sudore e la conferma arriva con l’identificazione dell’alterazione nel gene CFTR. In Italia è possibile ottenere la diagnosi eseguendo un test di screening neonatale. I genitori che aspettano un bambino possono avere la diagnosi prenatale grazie alla villocentesi (esame genetico che si esegue su un campione di villi coriali)[3].
Conoscere il rischio di trasmissibilità di questa e altre malattie genetiche al feto, è possibile grazie a test specifici come il test genetico preconcepimento IGEA, un esame innovativo consigliato anche alle coppie che stanno programmando una gravidanza. In base all’esito i futuri genitori potranno pianificare il percorso riproduttivo più appropriato.
Per maggiori informazioni sul test preconcepimento Igea: www.sorgentegenetica.it
Fonti:
1 – Humanitas – www.humanitas.it
2 – Lega Italiana Fibrosi Cistica – www.fibrosicistica.it
3 – Telethon – www.telethon.it