A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Durante la gravidanza, ogni donna vive un periodo di grandi cambiamenti fisici ed emotivi. Le donne incinte, durante i nove mesi di gestazione, devono prendersi cura della propria salute e di quella del proprio bambino, sottoponendosi costantemente a tutti i controlli medici e chiedendo al proprio ginecologo quale test prenatale effettuare, come ad esempio il test del DNA fetale, per avere tutte le informazioni sulla salute del bebè.
Il ginecologo di fiducia, che conosce lo stato di salute della gestante, può indicare quali sono gli esami più adatti. Le future mamme possono effettuare test di screening prenatale non invasivi, come il test del DNA fetale, oppure esami di diagnosi prenatale invasivi, come l’amniocentesi o la villocentesi. I test prenatali non invasivi svelano la percentuale di probabilità che il feto sia affetto da anomalie cromosomiche come le trisomie (Sindrome di Down, di Edwards e di Patau). Il tasso di incidenza di queste anomalie legate al numero di cromosomi aumenta se l’età della gestante supera i 35 anni[1].
La Sindrome di Edwards è la seconda anomalia cromosomica più diffusa, dopo la Sindrome di Down, e ha una prognosi negativa. Questa sindrome, Trisomia 18, si verifica in circa 1 neonato su 8mila[2]e la sopravvivenza non va oltre le prime settimane. Nella maggior parte dei casi il concepimento si conclude con un aborto spontaneo3, ma esistono rari casi in cui il bambino supera il primo anno di età[3].
Dal punto di vista clinico, il bambino con la Sindrome di Edwards presenta caratteristiche specifiche, quali:
• dismorfia facciale;
• bocca piccola;
• padiglioni delle orecchie dismorfiche;
• palpebra ristretta;
• anomalie cardiache;
• ritardo mentale[3].
Per scoprire se il bambino è affetto dalla Trisomia 18, è essenziale effettuare un test di screening prenatale. Le mamme possono scegliere a quale test sottoporsi a seconda delle proprie esigenze, tenendo sempre conto di quanto precocemente desiderano sapere come sta il loro bambino e del tasso di affidabilità del test.
Il test del DNA fetale può essere effettuato a partire dalla 10° settimana di gravidanza e consiste in un semplice prelievo di sangue. È un test di ultima generazione, in grado di analizzare frammenti di DNA fetale nel sangue materno, in modo da scoprire se è presente una delle trisomie principali, ma anche diverse anomalie cromosomiche e microdelezioni.
Il Bi test è un esame che viene eseguito insieme ad un esame ecografico chiamato translucenza nucale. Si può effettuare tra l’11° e la 13° settimana di gravidanza e ha un’affidabilità dell’85%. Il Tri test è un esame con un tasso di affidabilità del 60%, e può essere effettuato tra la 15° e la 17° settimana di gestazione. Se il risultato del test di screening è positivo, la gestante deve procedere con un esame di diagnosi prenatale invasivo, come l’amniocentesi o la villocentesi.
È consigliabile consultare il proprio ginecologo per capire quale test di screening prenatale è più adatto alle proprie esigenze, così da riuscire a fare una scelta consapevole.
Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016
2) Ecografia in ostetricia e ginecologia di Peter Callen; 2009
3) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche - Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut