A cura di: Ufficio Stampa Sorgente Genetica
Durante i nove mesi di gestazione la salute di mamma e bimbo va messa al primo posto. Stile di vita sano ed equilibrato insieme a visite regolari dal medico sono accorgimenti da adottare. Importante è anche affidarsi a test di screening o di diagnosi prenatale per indagare eventuali anomalie cromosomiche fetali.
La presenza di un cromosoma in più genera le trisomie come le sindromi di Down, di Patau, di Edwards. Le alterazioni nel numero dei cromosomi interessano maggiormente bimbi nati da mamme over 35[1].
La Sindrome di Down (o Trisomia 21) si caratterizza dalla presenza di un cromosoma 21 in più. In Italia l'incidenza di quest'alterazione sui nuovi nati è di 1 su 1.200[2]. Fu scoperta per la prima volta nel 1866 dal medico inglese John Langdon Down al quale deve anche il nome.
La trisomia 21 è di tre tipi:
1. a mosaico
2. da traslocazione
3. libera.
La trisomia a mosaico (o mosaicismo) è rara (1% dei casi). Si caratterizza dalla presenza nel soggetto di cellule sia con 46 cromosomi sia con 47 cromosomi. Il cromosoma in eccesso è il 21[3].
La trisomia da traslocazione (4% dei casi) è caratterizzata dalla presenza nel soggetto di una parte del cromosoma 21 fusa con un altro cromosoma. Un genitore che ha quest'anomalia ha più possibilità di avere un bimbo con Sindrome di Down[3].
La trisomia a libera (95% dei casi) è caratterizzata dalla presenza nel soggetto di tre cromosomi 21. Il soggetto ha 47 cromosomi, e non 46[3].
Il soggetto affetto da Sindrome di Down presenta ritardo mentale, evidente sia sul piano sociale che su quello comportamentale4.
Per la scelta del test di screening prenatale si possono considerate i seguenti aspetti:
• anticipo col quale si vogliono conoscere le condizioni del bimbo;
• tasso di attendibilità del test.
Dalla 10a settimana c'è il test del DNA fetale, affidabile al 99,9% nell'individuazione delle maggiori trisomie, microdelezioni, e alterazioni cromosomiche. Da un campione ematico si esaminano i frammenti di DNA del feto in circolo nel sangue materno.
Tra l'11a e la 13a settimana c'è il Bi test in associazione alla translucenza nucale, affidabile all'85%[5]. Tra la 15a e la 17a settimana c'è il Tri test, attendibile al 60%.
Il ginecologo di fiducia saprà indirizzare la gestante verso il test di screening prenatale più idoneo.
Per maggiori informazioni: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell'età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone, Valerio Ventrut.